Trudnoća je vreme velikih iščekivanja, što neretko može da dovede do anksioznosti. Ne postoji majka koja neće brinuti o zdravlju svoje bebe. Iako šanse za to uglavnom nisu velike, važno je znati da postoji mogućnost da se o tim šansama i zdravlju bebe informišemo na vreme. Potvrda o zdravlju bebe znači i ogromno olakšanje za buduće roditelje. Upravo su prenatalni testovi i genetička testiranja ono što omogućuje da to olakšanje postane realnost.
Šta podrazumeva prenatalno testiranje?
Prenatalno testiranje podrazumeva testiranje fetusa, odnosno ploda pre rođenja (prenatalno), kako bi se utvrdilo da li ima neke abnormalnosti, uključujući određene nasledne ili spontane genetičke poremećaje. Analiza krvi trudnice uz ultrazvuk može pomoći u proceni rizika od genetičkih abnormalnosti ploda. Ovi testovi krvi i ultrazvuk mogu se uraditi kao deo rutinske nege tokom trudnoće.
Dva su glavna tipa prenatalnog testiranja: skrining i dijagnostički testovi. Prenatalni skrining testovi su preventivni pregledi koji mogu utvrditi visinu rizika da će vaša beba imati određene urođene mane, od kojih su mnoge genetički poremećaji. Ovi testovi mogu da uključuju testove krvi, specijalizovani ultrazvuk i skrining vanćelijske DNK. Neinvazivni prenatalni testovi – NIPT, predstavljaju analizu vanćelijske DNK koja se nalazi u krvi trudnice, a potiče od posteljice. Obično se rade tokom prvog ili drugog trimestra. Rezultat NIPT skrining testa ne predstavlja konačnu dijagnozu, već se na osnovu ovih nalaza planiraju dalji koraci u vođenju trudnoće. Ako rezultati ukazuju na povećan rizik od genetičkog poremećaja, biće vam predstavljene mogućnosti za dijagnostički test radi potvrde dijagnoze.
Testom do sigurnog rezultata
Ako skrining test ukaže na mogući problem - ili vas vaše godine, porodična istorija ili istorija bolesti izlažu povećanom riziku od porođaja sa genetičkim problemom - treba razmisliti o invazivnom prenatalnom dijagnostičkom testu. Dijagnostički testovi imaju najvišu tačnost, mada ni oni nisu 100% precizni. Ipak, prenatalni dijagnostički testovi, poput uzorkovanja horionskih čupica (CVS) i amniocenteze (AC), nose blagi rizik od pobačaja.
Dobra strana osim preciznosti je što se ovim invazivnim testovima, koji nose svoje opasnosti, pristupa tek kada postoji osnovana sumnja da nešto sa plodom nije uredu. Obično se ovi invazivni testovi rade kada prenatalni skrining testovi ukažu na potrebu za daljom analizom, te kada parovi imaju povećan rizik od rođenja bebe sa genetičkom abnormalnošću (kao što je defekt neuralne cevi) ili hromozomskom abnormalnošću (naročito kod trudnica starijih od 35 godina).
Sigurnost na prvom mestu
U većini slučajeva rezultati prenatalnog testa i genetičkog ispitivanja su negativni (normalni), odnosno sa niskim rizikom. Ovakav rezultat ne isključuje mogućnost da plod ipak nosi genetički poremećaj, ali je mnogo smanjuje.
Ako je rezultat dijagnostičkog testa pozitivan, odnosno pokazuje visok rizik na neko od testiranih sanja, ni ovo nije finalno ali su šanse velike. U ovakvom slučaju genetički savetnik može objasniti rezultate i dati smernice o daljim izborima i mogućnostima. Genetički specijalista će pomoći da bolje razumete prirodu genetičkog poremećaja, da li je dostupno lečenje i kakva je briga potrebna osobama sa takvim stanjem.
Prenatalni skrining testovi nisu obavezni i važno je doneti informisanu odluku o samom testiranju, posebno vezano za stanja koja se ne mogu lečiti. Odluka o prenatalnom testiranju je na vama. Ako ste zabrinuti zbog prenatalnog testiranja, razgovarajte o rizicima i koristima sa svojim lekarom. Možete konsultovati i genetičkog savetnika za pomoć pri izboru testa i razumevanju rezultata.