Telefoni & Email

Adresa

Radno vreme

Genetsko savetovalište

Prijavite se

Geni i zdravlje bebe

01 Jul 2020
Majka drži bebina stopala

Fizički i mentalno vašu bebu će određivati geni oba roditelja. Geni doprinose našem razvoju, uključujući i rizik od potencijalnih bolesti.

 

Svi nasleđujemo gene od svojih roditelja. Ovi geni su skup gradivnih elemenata za naš rast i razvoj. Oni određuju stvari poput naše krvne grupe, boje očiju, kose i kakav će biti naš karakter. Naši geni takođe mogu izazvati ili povećati rizik od razvoja nekih bolesti.

 

 

Postoje bolesti koje su uzrokovane genima, ali većina je uzrokovana kombinacijom gena i drugih činilaca.

 

Da li će vaše dete imati neku bolest zavisiće od nekoliko faktora, uključujući:

 

  • koje gene nasleđuje
  • da li je gen za određenu bolest dominantan ili recesivan
  • okruženje

 

 

Kako se nasleđuju genetske mutacije?

 

Naši geni su sačinjeni od DNK. Genetske mutacije nastaju kada se DNK promeni, menjajući genetske instrukcije. Neka medicinska stanja direktno su uzrokovana mutacijom jednog gena, koju su roditelji mogli preneti na dete.

 

 

Autosomno recesivno nasleđivanje

Neki uslovi se mogu naslediti samo po autosomno recesivnom obrascu. To znači da se bolest može preneti na dete samo ako oba roditelja imaju kopiju neispravnog gena - oba su „nosioci“ stanja.

 

Ako dete nasledi samo jednu kopiju neispravnog gena, postaće nosilac, ali neće imati uslov za razvijanje bolesti.

 

Ako i majka i otac nose neispravni gen, postoji 25% šanse da svako dete nasledi genetsko stanje, a 50% da njihovo dete bude nosilac.

 

 

Primeri genetskih stanja nasleđenih na ovaj način uključuju:

 

  • cistična fibroza - stanje u kojem se pluća i probavni sistem začepe gustom, lepljivom sluzi
  • anemija srpastih ćelija - stanje gde se crvena krvna zrnca, koja nose kiseonik po telu, razvijaju abnormalno
  • talasemija - grupa stanja uzrokovana teškim deficitom hemoglobina, što znači da pogođena crvena krvna zrnca nisu u stanju normalno da funkcionišu
  • Tai-Sachsova bolest - stanje koje uzrokuje progresivno oštećenje nervnog sistema

 

 

 

Autosomno dominantno nasleđivanje

Neki uslovi su nasledjeni u autosomno dominantnom obrascu. U ovom slučaju samo jedan roditelj treba da nosi mutaciju da bi se stanje prenelo na dete.

 

Ako jedan roditelj ima mutaciju, postoji 50% šanse da se prenese na svako dete koje par ima.

 

Primeri genetskih stanja nasleđenih na ovaj način uključuju:

 

  • neurofibromatoza tipa 1 - stanje koje uzrokuje rast tumora duž živaca
  • tuberozna skleroza - stanje koje uzrokuje da se razviju uglavnom nekancerozni (benigni) tumori u različitim delovima tela
  • Huntingdonova bolest - stanje u kojem se određene ćelije mozga s vremenom sve više oštećuju
  • autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) - stanje koje uzrokuje da se u bubrezima razviju male ciste

 

 

Nasleđivanje vezano sa X hromozomom

Neka stanja nastaju mutacijom na X hromozomu (jednom od polnih hromozoma). Obično se nasleđuju u recesivnom uzorku, ali na nešto drugačiji način od gore opisanog autosomno recesivnog uzorka.

 

 

Recesivni uslovi vezani za X hromozom često ne utiču na žene, jer one imaju dva X hromozoma, od kojih će jedan gotovo sigurno biti normalan i obično može nadoknaditi izmenjeni hromozom. Međutim, žene koje naslede izmenjeni hromozom postaće nosioci.

 

Muškarci ne mogu naslediti X - vezane mutacije od svojih očeva, zato što od njih dobijaju Y hromozom. Jedini način da ga naslede je od majke. Muškarci nemaju dodatni normalni X hromozom koji bi mogao da nadoknadi mutirani, kao što je slučaj kod žena.

 

Kada je majka nosilac mutacija povezanih sa X hromozomom, svaka ćerka ima 50% šanse da postane nosioc, a svaki sin ima šansu 50% da razvije ovo stanje.

 

Kada otac ima X vezane mutacije, njegovi sinovi neće biti pogođeni, jer će im on preneti Y hromozom. Međutim, svaka ćerka postaće nosilac.

 

Primeri genetskih stanja nasleđenih na ovaj način uključuju:

 

  • Duchenova mišićna distrofija - stanje koje uzrokuje slabosti mišića najbližih trupu
  • hemofilija - stanje koje utiče na sposobnost krvi da se zgrušava
  • daltonizam - slepilo za boje

 

 

Sve ove potencijalne opasnosti i stanja mogu ga budu konstatovani na vreme genetičkim testovima vas i bebinog oca, kojima se otkriva da li je neko od vas dvoje potencijalni nosilac izmenjenog gena.

 

 

Šta genetičko testiranje podrazumeva?

 

Genetičko testiranje obično uključuje uzimanje uzorka krvi ili tkiva. Uzorak će sadržati ćelije koje sadrže vaš DNK. Može se testirati da li imate određenu mutaciju i da li postoji rizik za razvijanje određenog genetskog stanja.

 

U nekim slučajevima se može izvršiti genetičko testiranje kako bi se utvrdilo da li postoji mogućnost da se beba rodi sa određenim genetskim anomalijama. U zavisnosti od vrste analize koristi se amnionska tečnost, horionske čupice, a sa pojavom prenatalnih testova i krv majke.

 

 

U zavisnosti od stanja (uslova) koji se proveravaju, uzorci tečnosti ili ćelija biće ispitani i testirani u genetičkoj laboratoriji da bi se pronašao određeni gen, određena mutacija na određenom genu ili bilo koja druga mutacija.

 

 

Firma Medigen je zastupnik za neinvazivni genetički prenatalni test Liva koji se radi iz krvi majke kao i za invazivni prenatalni test koji se radi iz amionske tečnosti (Molekularni kariotip).