Telefoni & Email

Adresa

Radno vreme

Genetsko savetovalište

Prijavite se

Najkompletnija genetička analiza – molekularni kariotip

20 Februar 2020
bebino stopalo u maminoj ruci

U jedru svake ćelije, molekul DNK je smešten u strukture slične nitima koje se nazivaju hromozomi. Svaki hromozom sastoji se od DNK-a koji je čvrsto omotan oko proteina koji se nazivaju histoni, koji podržavaju njegovu strukturu. Hromozomi se ne vide u jedru ćelije ukoliko ćelija nije u deobi. Međutim, hromozomi se mogu uočiti tokom deobe ćelija i tada su vidljivi pod mikroskopom. Većina onoga što istraživači znaju o hromozomima zaključeno je posmatranjem hromozoma prilikom deobe ćelija.

Šta je genom?

Dok se značaj hromozomske varijacije u odnosu na mutacije gena sve više uvažava, malo se zna o njenoj genomskoj osnovi. Tradicionalno se hromozomi smatraju nosiocima gena, a geni kao oni koji definišu bio-nasleđivanje. Teorija sistema genoma uvedena je da ponudi dodatni okvir u sagledavanju problema. Genom je kompletan set genetičkih uputstava organizma. Svaki genom sadrži sve informacije potrebne za izgradnju tog organizma i omogućava mu da raste i razvija se. Kod ljudi je kopija celog genoma - više od 3 milijarde parova DNK baze - sadržana u svim ćelijama koje imaju jezgro.

Jedan od ključnih koncepata teorije genomskog sistema je kariotip ili hromozomsko kodiranje: skupovi hromozoma funkcionišu kao organizatori gena, a genomske topologije pružaju kontekst za regulisanje ekspresije i funkcije gena. Drugim rečima, interakcija pojedinih gena, definisana genomskom topologijom, deo je celog informacionog sistema organizma. Biologija hromozoma predstavlja ključ za razumevanje mehanizama bolesti, arhitekture genoma i evolucije, budući da se genetičko nasleđivanje oslanja na pravilnu organizaciju hromozoma i genoma.

Prednosti molekularnog kariotipa

Analiza kariotipa je dugo vremena bila jedna od veoma važnih analiza prilikom testiranja. Sa napretkom medicine i tehnologije danas govorimo o jednoj od najkomplatnijih genetičkih analiza, molekularnom kariotipu. Molekularni kariotip je napredna tehnika u genetičkom testiranju koja detektuje promene broja kopija u čovekovim hromozomima kompletnije u odnosu na konvencionalnu analizu hromozoma (kariotip).

Iako je ova analiza u mnogim razvijenim zemljama standardna, odnosno nakon obavljanja amniocenteze radi se i analiza molekularnog kariotipa, kod nas ovo još uvek nije slučaj. Ginekolog upućuje trudnicu na ovaj pregled samo u slučaju kada sumnja da su nepravilnosti na hromozomima veoma male, te ih je nemoguće detektovati standardnim metodama.

Šta molekularni kariotip otkriva?

Molekularni kariotip se primenjuje za ispitivanje kašnjenja u razvoju, neurobehevioralnih poremećaja, poremećaja spektra autizma, mentalne retardacije, dismorfskih karakteristika i urođenih anomalija. U prenatalnom okruženju kariotipizacija se preporučuje u trudnoćama visokog rizika sa anomalijama otkrivenim ultrazvučnim skriningom fetusa. Preporučuje se svim trudnicama koje su se odlučile za amniocentezu, a koje žele da dobiju kompletniju analizu od standardnog kariotipa.

Medigenu su sigurnost i zdravlje vašeg deteta i vas na prvom mestu. Kontaktirajte nas već danas i infomišite se o analizi molekularnog kariotipa ili nekoj od najsavremenijih genetičkih analiza koje smo obezbedili za vas. Mislite na vreme i uverite se da je sve u redu.