Telefon: +381 11 303 7000; +381 11 440 9982

Radno vreme: Radnim danima od 09:00h do 19:00h

Strah od prenatalnog testa i kako ga odagnati

Strah od prenatalnog testa i kako ga odagnati?

U doba kada tehnologija, nauka i medicina svakodnevno napreduju, buduće mame i tate suočavaju se sa sasvim drugačijim i težim dilemama, nego što je to bio slučaj sa njihovim roditeljima.

Rode možda još nisu donele naučno-fantastične „bebe po narudžbi“, ali moderne tehnologije već fundamentalno menjaju trudnoću i roditeljstvo. Zahvaljujući napretku u prenatalnom i postnatalnom genetičkom testiranju, roditelji imaju pristup ogromnoj količini informacija o genetičkom sklopu njihove dece i o njihovoj podložnosti određenim bolestima.

Međutim, kao što to primećuje novinarka Boni Rokman, koja se specijalizovala za izveštavanje o ovoj oblasti, svet prebogat informacijama, često umesto prosvetljenja izaziva još veću zabunu.

U svojoj novoj knjizi „Mašina gena: Kako genetske tehnologije menjaju način na koji dobijamo decu i samu decu“, Rokman istražuje obećanja i izazove napretka u izučavanju gena i načina na koji će to oblikovati našu reproduktivnu budućnost.

U razgovoru za agenciju “The Scope”, Rokman govori o ovom rastućem polju medicine.

  • Šta su glavni razlozi zbog kojih bi neko trebalo da se odluči na prenatalno testiranje? Da li bi osobe koje žele dete po svaku cenu, bez obzira na to što će možda imati posebne potrebe, trebalo da urade testiranje?

Postoji mnogo razloga da se uradi prenatalno testiranje, čak u slučaju da planirate da nastavite trudnoću bez obzira na rezultate. Glavni razlog je da se pripremite za ono što vas čeka – bilo da su rezultati negativni ili pokazuju da ćete roditi dete s posebnim potrebama.

Možda želite da promenite bolnicu u kojoj ćete se poroditi ili želite da istražite neku temu kako biste znali šta možete da očekujete. Možete kontaktirati neke lekare ili stupiti u kontakt sa roditeljima dece s posebnim potrebama, kako bi vas posavetovali o prvim koracima. Možda ćete poželeti da potražite pomoć od drugih članova porodice ili prijatelja.

Jednostavno, bićete pripremljeni za ono što vas čeka.

  • Neki rezultati su kristalno jasni, ali neki ostavljaju dilemu poput “može biti, ali ne mora da znači”. Kakvu preciznost roditelji mogu da očekuju od ovih testova?

Pre trudnoće, vi i vaš partner možete da obavite analizu statusa nosioca, odnosno testiranje na više od 100 bolesti, do kojih može da dođe samo ako oba partnera nose mutaciju za istu bolest. Dakle, ako istu mutaciju imate i vi i partner, postoji 25 odsto šanse da dobijete bebu sa tom mutacijom.

Invanzivni testovi poput CVS (biopsija horionskih čupica), mogu odrediti rizik od Daunovog sindroma sa sigurnošću. Ali ako radite sekvenciranje gena fetusa ili hromozomski mikročip, koji mogu otkriti genetsko dupliranje i izostanak (neki delovi hromozoma su duplirani ili nedostaju), to može dati rezultate koji nisu uvek jasni. S jedne strane, možda imate veliku šansu da rodite bebu sa posebnim potrebama, a s druge je možda sve u redu.

Takođe, postoje i potpuno neinvanzivni testovi koji se obavljaju na osnovu analize samo 10 ml krvi majke i koji sa velikom sigurnošću pokazuju da li postoji rizik od nekih mutacija. (Primer takvog testa je prenatalni test Livia™) Neinvazivni prenatalni test nije zamena za invanzivne, ali jeste odličan način da se invanzivni testovi izbegnu. Prema važećim smernicama, pozitivan nalaz neinvazivnog prenatalnog testa trebalo bi da se dodatno potvrdi nekim konfirmatornim testom, kao što su amniocinteza i CVS, dok se trudnicama sa negativnim nalazom savetuje samo nastavak uobičajenog načina kontrolisanja trudnoće kod odabranog ginekologa.

  • Mora da je jako teško doneti odluku na osnovu tih informacija.

Da i zato postoji mnogo priča o ljudima koji se bore sa takvom neizvesnošću. U jednom slučaju o kom sam pisala, razgovarala sam s majkom koja je bila advokat u Njujorku. Ona i njen muž odlučili su da rade hromozomski mikročip. Odlučili su da ako test pokaže velike probleme s fetusom, neće nastaviti trudnoću. Dobili su rezultate koji su pokazali da neki hromozomi nedostaju, a neki su duplirani. Već su bili spremni na abortus, ali su odustali nakon što su razgovarali s lekarom. On im je objasnio da postoji 80 odsto šanse da sve bude kako treba i oni su rešili da rizikuju. Nastavili su trudnoću i dobili zdravog dečaka. 

Dakle, imate informacije koje ne moraju da budu stoprocentno jasne, ali mislim da je važno da ljudi shvate da ne postoji osoba bez genetskih mutacija. Ona izreka da niko nije savršen je apsolutno tačna.

  • Kakve procedure i mere opreza treba preduzeti kako biste doneli najbolju odluku?

Jedna od najvažnijih stvari je genetičko savetovanje. Sa svim tim podacima, ljudima je potreban vodič, kako bi shvatili šta ti rizici znače. Često lekari nemaju vremena da objašnjavaju nešto, pa su roditelji potpuno “izgubljeni”. Upravo tu je važno genetičko savetovanje, u okviru kog roditelji mogu da donesu informisanu odluku da li da rade testove, saznaju da li su im potrebni, kakve rezultate će dobiti i šta će raditi u budućnosti.

Živimo u informatičkom dobu koje je vrlo konfuzno. Nekad nam je potreban neko ko nas vodi kroz taj lavirint, a tu ulogu imaju genetička savetovališta.