Telefon: +381 11 303 7000; +381 11 440 9982

Radno vreme: Radnim danima od 09:00h do 19:00h

sve o trizomijama

Sve o trizomijama

Geni su nacrt naših tela. Gotovo svaka ćelija u našem telu ima primerak tog nacrta, koji se čuva u njenom jedru. Geni su smešteni na hromozomima, koji predstavljaju čvsto isprepletene niti hemijske supstance dezoksiribonukleinske kiseline, poznatije kao DNK.

Ljudi obično imaju 23 para hromozoma, od čega su dva polni koji određuju pol i 44 hromozoma koji određuju druge faktore, poput rasta i funkcija organizma. Međutim, nekad broj i genetska struktura hromozoma može da odstupi od očekivanog i tada dolazi do hromozomskog poremećaja.

Trizomija (u doslovnom prevodu „tri tela“) znači da osoba pogođena ovim poremećajem ima tri umesto dva primerka nekog od hromozoma pa je njihov ukupan broj 47, umesto 46. Daunov sindrom, koji nastaje usled pojave dodatne kopije 21. hromozoma, najčešći je vid trizomije, a slede ga Edvardsov sindrom (dodatna kopija 18. hromozoma) i Patauov sindrom (dodatna kopija 13. hromozoma).

Deca pogođena trizomijama obično imaju defekte, među kojima su usporen razvoj i intelektulna ometenost.

Do javljanja dodatnog hromozoma obično dolazi spontano tokom začeća. Uzrok je nepoznat i prevencija nemoguća. Najvažniji faktor rizika za pojavu trizomija je starost majke, a poznato je da mame u kasnim tridesetim i četrdesetim godinama češće dobijaju decu sa ovim poremećajem.

Ovo su neki od najčešćih trizomija:

Trizomija 21 – Daunov sindrom

Ova trizomija u nazivu ima “21”, jer je posledica pojave tri kopije hromozoma 21, umesto dve. Postoje tri tipa Daunovog sindroma. Najčešći je standardna trizomija 21, kod koje očeva sperma ili majčina jajna ćelija sadrži dodatni hromozom. U slučaju mozaičnog Daunovog sindroma, dodatni hromozom se spontano javlja tokom razvoja embriona. Translokacijski Daunov sindrom, koji se javlja u proseku u pet odsto svih slučajeva, naslednog je tipa.

Trizomija 18 – Edvardov sindrom

Javlja se kod jednog od 7.900 živorođene dece kao posledica prisustva dodatne kopije 18. hromozoma. Odlikuje ga veći broj broj različitih zdravstvenih problema koji dovode do značajnog skraćenja životnog veka.

Trizomija 13 – Patauov sindrom

Patauov sindrom se javlja kod jednog od 9.500 živorođene dece. Odlikuje ga prisustvo složene urođene srčane mane praćene i drugim zdravstvenim problemima, zbog čega bebe sa ovim sindromom retko prežive duže od godinu dana.

Znaci trizomija tokom trudnoće

  • Simptomi trizomije su nekad primetni tokom trudnoće i neki od njih su:
  • Previše amnionske tečnosti oko bebe
  • Samo jedna arterija u pupčaniku
  • Placenta manja od očekivane
  • Beba je mala u odnosu na gestacijsku starost
  • Beba je manje aktivna nego što se očekuje
  • Pojava kongenitalnih defekata primetnih na ultrazvuku
  • Kako se uspostavlja dijagnoza trizomije

Dabl test - Dabl test ili kombinovani skrining prvog trimestra (izvodi se između 11. i 14. nedelje gestacije) kombinuje starost majke sa vrednostima dva biohemijska parametra dobijena iz krvi majke i vrednošću debljine vratnog nabora ploda koji se određuje ultrazvukom u cilju izračunavanja rizika da je kod ploda prisutna neka od najčešćih hromozomskih nepravilnosti. Međutim, ovakav tradicionalni skrining zasnovan je na merenju indirektnih parametara što je razlog njegove nedovoljne pouzdanosti. Naime, tradicionalne skrining testove odlikuje visoka stopa lažno pozitivnih rezultata (oko 5%) što praktično znači da će od 20 žena koje su pozitivne na double testu samo jedna da nosi plod sa Daunovim sindromom. Sa druge strane, ove testove odlikuje i visoka stopa lažno negativnih rezultata (oko 15%), od 20 žena koje nose bebu sa Daunovim sindromom čak njih tri će biti negativno na dabl testu.

Dakle, dabl test je statistički test i njegova slabost je u tome što na invazivne dijagnostičke pretrage (biopsiju horionskih čupica, amniocentezu ili kordocentezu) upućuje veliki broj trudnica, sa sumnjom da nose plod sa Daunovim sindromom. A zapravo će se u samo 3% slučajeva potvrditi prisustvo neke od hromozomskih nepravilnosti. Na taj način mnogo trudnica sa zdravim plodom bespotrebno se izlaže invazivnoj dijagnostici u koje spada amniocenteza.

Amniocenteza – Amniocenteza je postupak uzimanja amnionske tečnosti na analizu. U toku trudnoće, bebu u materici okružuje plodova voda odnosno amnionska tečnost, u kojoj se između ostalog nalaze i ćelije koje su poreklom od bebe. Ove ćelije se u prenatalnoj dijagnostici koriste za ispitivanje nasledne osnove, odnosno prisustva neke genetičke nepravilnosti kod bebe.

Prilikom postupka amniocenteze, lekar pomoću tanke šuplje igle prikuplja amnionsku tečnost u špric (oko 20ml), koja se potom šalje u laboratoriju za genetiku gde se analizira.

U laboratoriji za genetiku se iz pristiglog uzorka amnionske tečnosti izdvajaju ćelije bebe koje se onda ispituju na različite načine.

Analiza horionskih čupica – Lekar uzima uzorak horiona, tkiva koje se tokom trudnoće razvija u placentu, kako bi dobio kariotip bebe. Kao i amniocenteza ovaj postupak služi za detekciju hromozomskih anomalija. Analiza može da dijagnostikuje problem, ali ne i ozbiljnost defekta. 

Problem sa postupkom uzimanja uzorka horionskih čupica i amniocentezom je taj što nose rizik i po mamu i po bebu, jer spadaju u invanzivne testove.

Međutim, poslednjih godina u prenatalnoj dijagnostici načinjen je veliki iskorak, tako da se danas trudnicama pruža još jedna mogućnost. Reč je o najsavremenijoj metodi u dijagnostikovanju mogućih genetičkih poremećaja kod ploda u toku trudnoće - neinvazivni prenatalni test LIVIA.

Reč je o potpuno bezbednom testu koji ispituje DNK bebe, koji je prisutan u krvi majke. Tako na osnovu samo 10 ml krvi možete dobiti kompletnu genetičku sliku svoje bebe i izbeći invanzivne procedure.

Zašto bi trebalo da se odlučite za neinvanzivni test Livia?

Pre svega, od sada možete da uradite LIVIA BASIC prenatalni test po ceni već od 499 evra. Drugi je taj što su od nedavno dostupni  prenatalni testovi na tržištu LIVIA TEST ALL CHROMOSOMES i LIVIA TEST ALL CHROMOSOMES PLUS.

Treći razlog je taj što ćete samo kod nas dobiti stručno tumačenje rezultata testa od strane genetičara i to POTPUNO BESPLATNO. Takođe, genetičar će biti uvek tu za vas da vam razjasni nedoumice kada je reč o genetskom zdravlju vaše bebe tokom cele trudnoće, što ne nudi nijedna druga firma na tržištu.

Ništa manje važan razlog da odaberete Livia prenatalni test je taj što su se za njega odlučile mnoge buduće mame, među kojima i poznata “Praktična žena”, Nataša Pavlović koja je posle testiranja mogla da uživa u bezbrižnoj trudnoći i nedavno rodila zdravog dečaka.

Ranije su postojale dve verzije testa: LIVIA Basic koji otkriva da li je kod ploda prisutna neka od najčešćih hromozomskih nepravilnosti koje izazivaju Daunov sindrom, Edvardsov sindrom, Patauov sindrom, nepravilnosti polnih hromozoma i LIVIA Plus koji detektuje isto što i Basic test ali dodatno i mikrodelecione sindrome i trizomije 9. i 16. hromozoma.

Međutim, sada postoje i LIVIA TEST ALL CHROMOSOMES koji pored svih tih nepravilnosti, otkriva SVE trizomije (1-22) i nepravilnosti polnih hromozoma i LIVIA TEST ALL CHROMOSOMES PLUS koji uz sve to obuhvata i mikrodelecione sindrome. Ukratko, LIVIA TEST ALL CHROMOSOMES PLUS JE NAJKOMPLETNIJI ILLUMINA NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST NA TRŽIŠTU.

Što je još bolje, kad se odlučite za ovaj test, imate potpuno besplatno savetovanje sa genetičarem, koji vam razjašnjava sve nedoumice koje možda imate.

Na ovom linku (http://www.medigen.rs/pozovite-geneticara) možete se prijaviti za razgovor s Milicom i saznati sve o LIVIA prenatalnom testu.