Želja svake buduće majke je da njena trudnoća prođe što bezbednije i da bude što sigurnija u zdravlje svog deteta. Razvoj medicine omogućio je da dijagnostika testova postane sve preciznija. Primena ovakvih metoda dovela je do toga da savremena medicinska genetika omogući kako dijagnostiku, tako i prevenciju rađanja dece sa teškim naslednim oboljenjima i dobijanje zdravog potomstva. Među najsavremenijim prenatalnim testovima izdvaja se neinvazivni prenatalni test Livia, koji budućim roditeljima pruža mogućnost da dobiju važne informacije o genetičkom zdravlju svoje bebe.
Otprilike 3% do 5% trudnoća komplikuje se zbog urođenih mana ili genetičkih poremećaja. Hromozomske abnormalnosti su prisutne u približno kod 1 od 150 novorođenih beba, a urođene malformacije su i dalje vodeći uzrok smrtnosti. Pomenute hromozomske abnormalnosti uključuju aneuploidije (definisane kao uvećanje ili smanjenje osnovne garniture za jedan ili veći broj hromozoma), translokacije, duplikacije i mikrodelecije hromozoma.
Sve trudnice koje se odluče da se podvrgnu skriningu ili testiranju trebalo bi da dobiju savete u vezi sa rizicima, benefitima i ograničenjima izabranog plana testiranja od svog zdravstvenog radnika ili genetičkog savetovališta. Razgovor o benefitima, rizicima i ograničenjima testova je ključan u osiguravanju da nega odgovara individualnim ciljevima svake trudnice.
Od početnog skrininga do najsavremenijih testova
Prvobitni skrining testovi na urođene nedostatke deteta razvijeni su 1950-ih godina sa ultrazvukom i postajali su sve zastupljeniji u akušerskoj nezi. Tokom 70-ih godina poboljšale su se mogućnosti za prenatalnu dijagnostiku, omogućavajući raniju procenu trudnoće. Ciljevi ultrasonografije uključivali su određivanje gestacijske starosti i broja fetusa, procenu malformacija, ispitivanje zdravlja fetusa i pomoć u invazivnim dijagnostičkim i terapijskim postupcima. Amniocenteza, prva dostupna invazivna dijagnostička analiza prvi put je opisana 1950-ih. Amniocenteza je postala sve sigurnija i sada se koristi u nekoliko svrha, uključujući genetički skrining. Uzrokovanje horionskih čupica (CVS) je još jedan dijagnostički test i može se obaviti ranije u trudnoći.
Savremeni testovi koji se obično nazivaju neinvazivnim prenatalnim skriningom, postali su komercijalno dostupni 2011. Ova relativno nova tehnologija omogućuje da se pouzdano i potpuno bezbedno urade testovi koji sa velikom preciznošću otkrivaju da li je kod ploda koji nosi trudnica prisutna neka od najčešćih hromozomskih nepravilnosti. Pri izvođenju Liva prenatalnog testa bebina (fetalna) DNK se analizira kako bi se proverilo da li je vaša beba genetički zdrava. Postupak je jednostavan i veoma siguran. Iz male količine majčine krvi izoluje se fetalna DNK koja se analizira kako bi se proverilo da li je vaša beba genetički zdrava. Naučno je dokazano da tokom trudnoće bebina DNK prelazi u majčin krvotok. Ovo je omogućilo da se ovim analizama sa velikom sigurnošću obave neophodni testovi.
Livia prenatalni test se preporučuje svim trudnicama koje žele da budu sigurne i da se uvere u genetičko zdravlje svoje bebe. S obzirom da je test potpuno bezbedan za majku, trudnoću i bebu, ne postoji razlog zašto ne bi ste obavili testiranje. Test sa velikom sigurnošću otkriva da li postoje eventualne hromozomske nepravilnosti koje mogu da dovedu do razvoja više sindroma koji se u uglavnom manifestuju kroz različite probleme u razvoju deteta.
Test može da se uradi u bilo kom periodu trudnoće, a najranije od 10. nedelje. To je i optimalni period kako bi se na vreme saznalo da li će biti potrebe za potvrdnim invazivnim analizama, kao što je amniocenteza. Nalaze prenatalnog testa Livia dobijate u najkraćem mogućem roku, a maksimalno do 12 dana od dana prenatalnog testiranja. Nakon prijema rezultata prenatalnog testa Livia, kontaktiraće vas naš genetičar radi tumačenja nalaza i daljeg genetičkog savetovanja.
Medigen se potrudio da vam omogući najsavremenije usluge iz oblasti genetičkog testiranja, kao i čuvanja matičnih ćelija. Između ostalog iz naše ponude sa ponosom izdvajamo prenatalni test Livia, koji će vam omogućiti da spokojno uživate u trudničkim danima i sa radošću dočekate vašu bebu.