Prenatalni test Livia

Predstavljaju promenu broja hromozoma. Genom ljudi sastoji se od 23 para hromozoma. Analizom trizomija u okviru Livia testa proverava se da li postoji višak kopija kod 13., 18. i 21. para hromozoma. Ovo su najčešće hromozomske nepravilnosti kod rođene dece, a starije trudnice imaju povišen rizik za ova stanja kod svojih beba.

Trizomija 21 - Daun sindrom - pogađa 1 od 700 beba i odlikuje ga blaga do umerena mentalna zaostalost i karakterističan izgled lica. Česti su poremećaji u radu digestivnog sistema, kao i urođene srčane mane.

Trizomija 18 - Edvards sindrom - pogađa 1 od 3000-6000 beba i odlikuje ga veći broj različitih zdravstvenih problema koji dovode do značajnog skraćenja životnog veka. Mali broj trudnoća iznese se do kraja, a rođena deca često ne žive duže od godinu dana.

Trizomija 13 - Patau sindrom - pogađa 1 od 5000-10000 beba i odlikuje ga prisustvo složene urođene srčane mane praćene drugim zdravstvenim problemima koji značajno skraćuju životni vek. Mali broj trudnoća iznese se do kraja, a rođena deca često ne žive duže od godinu dana.

Analizom polnih hromozoma proverava se da li postoji manjak ili višak X ili Y hromozoma, koji određuju pol kod ljudi. Jedini nedostatak celog hromozoma koji je životno održiv kod ljudi upravo je monozomija X hromozoma, dok su ostali sindromi izazvani promenama u broju polnih hromozoma trizomije:

• Tarner sindrom (X0)
• Klinefelter sindrom (XXY)
• Tripl X sindrom (XXX)
• Jakobs sindrom (XYY)

Ovi sindromi javljaju se kod 1 od 1000-2500 živorođene dece i u zavisnosti od vrste sindroma razlikuje se težina ispoljenih poremećaja (sterilitet, abnormalna fizionomija, poremećaji u ponašanju itd.). Poslednja tri su najblaži sindromi uzrokovani promenom u broju hromozoma i osobe sa ovim poremećajima mogu da vode funkcionalne živote uz manju medicinsku pomoć.

Analiza promena broja polnih hromozoma nije moguća kod blizanačkih trudnoća.

Analiza polnih hromozoma daje uvid i u pol bebe.

• Muški genotip podrazumeva par polnih hromozoma u kombinaciji XY
• Ženski genotip podrazumeva par polnih hromozoma u kombinaciji XX

Ukoliko želite Livia prenatalnim testom možete otkriti i pol bebe. Ova analiza uvek je uključena u test, ali izbor da li želite da saznate pol je na vama: na samom uzorkovanju možete odlučiti da izaberete ovu opciju.

Na raspolaganju je i usluga otkrivanja pola pomoću balona iznenađenja na vaš zahtev: BATA ili SEKA – LIVIA ZNA!

Mikrodelecije predstavljaju promene u građi hromozoma - tzv. strukturne promene. To su mali nedostaci DNK lanca na hromozomima, koji su zbog svojih dimenzija često veoma zahtevni za otkrivanje. Nije ih moguće detektovati klasičnom amniocentezom sa analizom kariotipa ili analizom strukturnih promena većih od 7Mb (delecije i duplikacije). Mikrodelecije manje od 7 Mb (megabaza) mogu imati veoma veliki klinički značaj i po učestalosti slede trizomije. Iako su generalno ređe od njih, mikrodelecije izdvaja podjednaka učestalost kod svih starosnih grupa trudnica. Prenatalnim testom LIVIA možе se detektovati 8 najvažnijih mikrodelecionih sindroma, koji dovode do ozbiljnih poremećaja u razvoju i radu organa i neizostavne mentalne zaostalosti:

• 1p36 delecioni sindrom: može biti veličine od 3,5 do 30 Mb i učestalosti je oko 1 u 5.000 rođene dece
• 2q33.1 delecioni ili Glass sindrom: može biti različite veličine, a javlja se i kod određenih mutacija u genu SATB2
• 4p16.3 Wolf-Hirschhorn sindrom: veličine je već od 1,7Mb, a najčešće 4 -18Mb. Učestalost je oko 1 u 20.000 do 50.000 rođene dece. Duplo češće se javlja kod ženskog pola.
• 5p15.2 Cri-Du Chat (sindrom mačjeg plača): može biti veličine samo 560 kb, a najčešće 5-40Mb. Učestalost je oko 1 u 15.000 do 50.000 rođene dece zavisno od izvora
• 7q11. 23 Vilijams sindrom: može biti veličine od 1,5 do 1,8 Mb i učestalosti je oko 1 u 7.500 rođene dece
• 11q23 Jakobsen sindrom: može biti veličine od 5 do 16 Mb i učestalosti je oko 1 u 100.000 rođene dece
• 15q11.2 Angelman sindrom: najčešće je veličine oko 4-6 Mb i učestalosti je oko 1 u 12.000 rođene dece
• 15q11.2 Prader-Wili sindrom: najčešće je veličine 4-6 Mb i učestalosti je oko 1 u 15.000 rođene dece
• 22q11.2 DiGeorge sindrom: najčešće je veličine do 3 Mb, učestalost je oko 1 u 2000-2500 rođene dece

22q11 mikrodelecija - DiGeorge sindrom

22q11.2 delecioni sindrom, poznatiji je kao DiGeorge sindrom ili Velo-kardio-facijalni sindrom (VCFS). Javlja se kod 1 od oko 2000 - 2500 beba, a predstavlja klinički najznačajniju mikrodeleciju koju većina NIPT testova ne može da prepozna. Ovaj poremećaj posledica je nedostatka malog dela 22. hromozoma u genomu deteta i treća je najčešća hromozomopatija (isključujući nedostupne podatke o sindromima polnih hromozoma)..

Većina dece sa ovim poremećajem ima srčane mane, probleme sa imunim sistemom i specifične crte lica. Prisutna je blaga do umerena intelektualna zaostalost i kašnjenje u govoru; neki pacijenti imaju nizak nivo kalcijuma, probleme sa bubrezima, probleme sa hranjenjem i/ili napadima. Otprilike svako peto dete sa sindromom ove delecije ima poremećaj iz autističnog spektra, dok 1 od 4 odrasle osobe ima psihijatrijsku bolest, poput šizofrenije.

Delecije i duplikacije takođe predstavljaju strukturne, odnosno promene u građi hromozoma. Ovaj pojam odnosi se na sve delecije (gubitke) i duplikacije genetičkog materijala u dužini DNK lanca većoj od 7 miliona baznih parova (ili megabaza, što se obeležava 7Mb). Ova analiza obuhvata veliki broj klinički opisanih sindroma različitih učestalosti u populaciji i sa različitim kliničkim značajem, uključujući i neke izuzetno retke.

Ipak, ova analiza ne obuhvata najčešće mikrodelecione sindrome poput DiDžordž, Prader-Vili i Angelman sindroma ili sindroma delecije 1p36 koji su klinički najznačajniji. Ostali mikrodelecioni sindromi (prave mikrodelecije) takođe neće biti prepoznati ovom analizom ukoliko se jave u formi manjeg nedostatka na hromozomu.  

Ovo je analiza promene broja svih hromozoma. Podrazumeva proveru da li postoji višak ili manjak ostalih hromozoma, koji nisu prethodno navedeni.

RAA imaju različit klinički značaj, ali mogu imati uticaj na trudnoću i bebu. Jedan deo ovih trudnoća uključuje intrauterini zastoj rasta ploda (IUGR), rani gubitak trudnoće (missed) ili intrauterinu smrt fetusa (IUFD), a mogu uključivati fetalni mozaicizam i razne strukturne promene hromozoma. Jedan deo ovakvih trudnoća ima potpuno pozitivan ishod bez fenotipskih poremećaja kod dece.

Kod blizanačkih trudnoća nije moguće analizirati polne hromozome.

Genetički test koji može doprineti u proceni i planiranju zdravog potomstva je i takozvani kerijer (carrier) skrining roditelja na monogenski nasledne bolesti. Ova analiza može biti dopuna prenatalnom testiranju LIVIA testom, a obuhvata analizu roditelja na prisustvo patogenih varijanti gena koji izazivaju određenje monogenske bolesti, uključujući SMA, Cističnu fibrozu, Dišenovu mišićnu distrofiju itd. Kontaktirajte nas u vezi detalja.

*Ova analiza dostupna je na zahtev korisnika