Telefoni & Email

Adresa

Radno vreme

Genetsko savetovalište

Prijavite se

Dijagnostički genetički testovi

  • Genski paneli za urođene bolesti
  • Sekvenciranje celog egzoma
  • Testiranje porodičnih varijanti
  • Analiza pojedinačnog gena
Pozovite
Besplatne konsultacije i tumačenje nalaza
Preko 70 genetičara i lekara stoji iza izveštaja
Dijagnostički test: IVD sertifikovane platforme
Brzo do dijagnoze: nalaz za nekoliko nedelja

Sa razvojem genetičkih testova značaj DNK za sopstveno zdravlje svake osobe postao je nedvosmislen.

Genetičko ili DNK testiranje jedno je od medicinskih prava u oblasti zdravstvene zaštite a ima za cilj da pacijentu pruži mogućnost dobijanja finalne dijagnoze neophodne za pravilno i pravovremeno lečenje, onda kada to nije moguće na osnovu prethodnih kliničkih pregleda i testova.

Dijagnostički genetički testovi posebna su oblast genetičkog testiranja i predstavljaju najpouzdaniji način postavljanja dijagnoze kod stanja i oboljenja koja su izazvana promenama u DNK, koja još nazivamo i naslednim bolestima. Čak i kada je na osnovu simptoma moguće sa nekom sigurnošću postaviti dijagnozu, konačan odgovor ipak daje genetička analiza. Blueprint genetics laboratorija je klinički orijentisana i fokusirana pre svega na nasledne bolesti. Naši testovi prevazilaze standardne genetičke testove i pružaju uvid u nafinije detalje koje dijagnostika može da prepozna danas, dajući odgovore čak i kod nekih od najzahtevijih slučajeva. Sve analize, koje uključuju sekvenciranje celog egzoma, genske panele i pojedinačne gene obavljaju se na sopstvenim CE-IVD sertifikovanim CES i WES platformama Blueprint genetics-a, a tim od preko 80 genetičara i kliničara stoji iza dijagnostičkog izveštaja. 

Kako da znam da li treba da se testiram?

Dijagnostički genetički test može biti potreban u sledećim slučajevima:

  • Ako je vaš doktor ukazao na potrebu za određenim genetičkim testom radi potvrde dijagnoze
  • Ako je vaš doktor sugerisao da vaše stanje može imati genetičku osnovu i da je potrebno dalje detaljno ispitivanje
  • Ako imate nedijagnostikovano stanje koje utiče na vaše zdravlje, koje nije bilo moguće otkriti dostupnim pregledima i analizama
  • Ako imate genetičko oboljenje za koje nije poznat model nasleđivanja, a planirate potomstvo 
  • Ako imate člana porodice sa genetičkim oboljenjem a imate iste ili slične simptome
  • Ako imate člana porodice sa genetičkim oboljenjem i želite da znate da li ste i vi podložni razvoju simptoma ili možete takvo svojstvo preneti na svoje potomstvo
  • Ako imate partnera sa genetičkim oboljenjem i želite da utvrdite mogućnost nasleđivanja kod zajedničkog potomstva (status nosioca gena)
  • Ukoliko željena analiza nije dostupna u okviru redovne zdravstvene zaštite u Srbiji
Pozovite

Koje vrste dijagnostičkih genetičkih testova su dostupne?

Genski paneli

Genetički testovi koncipirani kao paneli gena obuhvataju klinički relevantne gene za određeno stanje ili bolest. Odnose se na validirane gene u okviru kliničkog egzoma.  U ponudi je preko 220 panela u 16 kliničkih oblasti: u svakoj od ovih kategorija postoje paneli koji mogu biti specifični prema konkretnom oboljenju (npr. pigmentna retinalna distrofija) ili prema sistemskom nedostatku (npr. urođene srčane mane). Testovima je obuhvaćeno preko 3000 validiranih gena iz domena kliničkog egzoma i preko 2000 dubokih intronskih varijanti. Svi naši testovi podrazumevaju sekvenciranje i CNV analizu radi bolje pokrivenosti  i malih i velikih nedostataka na DNK materijalu. Osim toga, kada je to od značaja, genski paneli obuhvataju i mitohondrijalne gene. Za više detalja u okviru pojedinih medicinskih grana pogledajte linkove ispod:

Sekvenciranje celog egzoma – Exome Plus

Sekvenciranje celog egzoma ili Whole exome sequencing (WES) predstavlja najširu analizu gena. Egzom obuhvata oko 2% ukupne DNK i predstavlja kodirajući deo, odnosno onaj koji ima poznatu ulogu u našem organizmu. To znači da su analizom obuhvaćeni svi poznati ljudski geni što je oko 20.000 gena. Naš CE-IVD Whole Exome Plus test obuhvata sve egzone, +/- 20 bp na granici introna i egzona, 2000 poznatih dubokih intronskih varijanti od kliničkog interesa, CNV analizu i kompletan mitohondrijalni genom. Whole Exome Plus test pravi je izbor u slučaju:

  • Složenog fenotipa sa višestrukim diferencijalnim dijagnozama
  • Genetički heterogenih poremećaja
  • Sumnje na genetičke poremećaje gde specifični genetički test nije dostupan
  • Kada prethodna ciljana genetička testiranja nisu dala rezultate

Whole Exome Plus test

Testiranje porodičnih varijanti – FVT

Testiranje porodičnih varijanti ili Family variant testing primenjuje se kada u porodici postoje već opisane genetičke bolesti ili stanja pa je potrebno:

  • Utvrđivanje prisustva istih kod roditelja, odnosno da li je stanje nasleđeno ili novonastalo
  • Dijagnostičko testiranje kod pogođenih članova porodice
  • Prediktivno testiranje kod članova porodice koji nisu pogođeni
  • Testiranje statusa nosioca u slučaju autozomno recesivnih i X-vezanih poremećaja radi predviđanja zdravlja potomstva

Sa testiranjem porodičnih varijanti, možete naručiti do 10 varijanti po istoj ceni.

Testiranje porodične varijante za mitohondrijalne gene ili za CNV nije dostupno za prenatalne uzorke.

Family Variant test

Šta se može otkriti dijagnostičkim genetičkim testom?

Genetički materijal pojedinca sadrži milione različitosti u poređenju sa referentnim ljudskim genomom, odnosno sekvencom (redosledom i načinom) kojim su informacije u našoj DNK zapisane. Ove različitosti zovu se genskim varijantama. Genske varijante mogu biti benigne i tada nemaju nikakvog uticaja na zdravlje, ali mogu biti patogene jer su uzrok neke bolesti ili stanja. Nekada se varijante koje su povezane sa izazivanjem bolesti nazivaju i mutacijama, posebno kada su novonastale, a ne nasleđene. Ipak, da bi se umanjila konfuzija, sve razlike u jednom genu – bilo da uzrokuju zdravstveno stanje ili nemaju nikakav uticaj – danas se pravilno nazivaju varijantama tog gena. Dijagnostički testovi koriste se kako bi se otkrile patogene varijante gena - one koje potvrđeno ili potencijalno izazivaju određeno zdravstveno stanje kod pojedinaca. Informacije o takvim uzročnicima čuvaju se u međunarodnim bazama podataka sa svim poznatim varijantama gena i posledicama do kojih mogu da dovedu. To su mesta na kojima svakodnevno raste naše znanje o uzrocima i razlozima za razvoj bolesti kod ljudi. Ove informacije osim postavljanja dijagnoze, mogu da daju i značajne informacije o načinu nasleđivanja, te da li i kako se mogu preneti na potomstvo, ali u nekim slučajevima i o optimalnoj terapiji itd.

Pojedinačne genske varijante koje se prepoznaju analizom klasifikuju laboratorije koje sprovode testiranje, prateći određena pravila struke. Najčešće se koristi skala od 5 nivoa patogenosti: benigne, verovatno benigne, varijante neizvesnog značaja (variant of uncertain significance - VUS), verovatno patogene i patogene.

Koja je procedura za testiranje?

Pozovite nas da zakažete konsultacije.

U zakazanom terminu možemo prikupiti uzorak krvi – 1 epruveta venske krvi dovoljna je za bilo koju od analiza.

Rezultati genetičkog testiranja uz kompletno tumačenje dobijaju se za 4-6 nedelja zavisno od analize.

POZOVITE