Dijagnostika

Sa razvojem genetičkih testova značaj DNK za sopstveno zdravlje svake osobe postao je nedvosmislen.

Genetičko ili DNK testiranje jedno je od medicinskih prava u oblasti zdravstvene zaštite a ima za cilj da pacijentu pruži mogućnost dobijanja finalne dijagnoze neophodne za pravilno i pravovremeno lečenje, onda kada to nije moguće na osnovu prethodnih kliničkih pregleda i testova.

Dijagnostički genetički testovi su posebna grana genetičkih testova i predstavljaju najpouzdaniji način postavljanja dijagnoze kod stanja i oboljenja koja su izazvana promenama u DNK, koja još nazivamo i naslednim bolestima. Čak i kada je na osnovu simptoma moguće postaviti dijagnozu, konačnu potvrdu dijagnoze daje genetički test. Blueprint genetics laboratorija je klinički orijentisana i fokusirana na nasledne bolesti. Jedna je od najcenjenijih evropskih kuća u ovoj oblasti. Blueprint genetics testovi pružaju uvid u najfinije detalje koje dijagnostika može da prepozna danas, dajući odgovore čak i kod nekih od najzahtevijih slučajeva, zahvaljujući specifičnom tehnološkom pristupu i kombinaciji kliničkog i genetičkog iskustva svojih stručnjaka. Sve analize, koje uključuju sekvenciranje celog egzoma, genske panele i pojedinačne gene obavljaju se na sopstvenim CE-IVD sertifikovanim CES i WES platformama Blueprint genetics-a, a tim od preko 80 genetičara i kliničara stoji iza dijagnostičkog izveštaja.

Kako da znam da li treba da se testiram?

Dijagnostički genetički test može biti potreban u sledećim slučajevima:

Ako je vaš doktor ukazao na potrebu za određenim genetičkim testom radi potvrde dijagnoze
Ako je vaš doktor sugerisao da vaše stanje može imati genetičku osnovu i da je potrebno dalje detaljno ispitivanje
Ako imate nedijagnostikovano stanje koje utiče na vaše zdravlje, koje nije bilo moguće otkriti dostupnim pregledima i analizama
Ako imate genetičko oboljenje za koje nije poznat model nasleđivanja, a planirate potomstvo
Ako imate člana porodice sa genetičkim oboljenjem a imate iste ili slične simptome
Ako imate člana porodice sa genetičkim oboljenjem i želite da znate da li ste i vi podložni razvoju simptoma ili možete takvo svojstvo preneti na svoje potomstvo
Ako imate partnera sa genetičkim oboljenjem i želite da utvrdite mogućnost nasleđivanja kod zajedničkog potomstva (status nosioca gena)
Ukoliko željena analiza nije dostupna u okviru redovne zdravstvene zaštite u Srbiji

Pozovite

Koje vrste dijagnostičkih genetičkih testova su dostupne?

Genetički testovi koncipirani kao GENSKI PANELI obuhvataju klinički relevantne gene za određeno stanje ili bolest. Odnose se na validirane gene u okviru kliničkog egzoma. U ponudi je preko 220 panela u 16 kliničkih oblasti: u svakoj od ovih kategorija postoje paneli koji mogu biti specifični prema konkretnom oboljenju (npr. pigmentna retinalna distrofija) ili prema sistemskom nedostatku (npr. urođene srčane mane, ili ASD). Testovima je obuhvaćeno preko 3000 validiranih gena iz domena kliničkog egzoma i preko 2000 dubokih intronskih varijanti. Svi naši testovi podrazumevaju sekvenciranje i CNV analizu radi bolje pokrivenosti kako malih, tako i većih nedostataka na DNK materijalu. Osim toga, kada je to od značaja, genski paneli obuhvataju i mitohondrijske gene.

Svaki panel može se po potrebi prilagoditi kroz Flex uslugu, a inače obuhvata:

ciljane gene iz domena kliničkog egzoma
+/- 20 bp na granici introna i egzona
duboke intronske varijante od značaja
CNV analizu (Copy Number Variant)
mitohondrijske gene, gde je to od značaja.

Za više detalja u okviru pojedinih medicinskih grana pogledajte linkove ispod:

Sekvenciranje celog egzoma ili Whole Exome Sequencing (WES) predstavlja najširu analizu gena. Egzom predstavlja kodirajući deo DNK materijala, odnosno onaj koji sadrži gene. To znači da su analizom celog egzoma obuhvaćeni svi poznati ljudski geni, što je nešto više 20.000 gena. Iako egzom predstavlja manje od 2% ljudskog genoma, u ovom delu nalazi se preko 85% mutacija koje su uzrok naslednih bolesti. Blueprint Genetics Exome Plus test oslanja se na GENOTIP PRVO pristup i ima visok dijagnostički prinos. Ovaj test pravi je izbor u slučaju:

složenog fenotipa sa višestrukim diferencijalnim dijagnozama
genetički heterogenih poremećaja
sumnje na genetičke poremećaje gde specifični genetički test nije dostupan
kada prethodna ciljana genetička testiranja nisu dala rezultate

Exome Plus test obuhvata:

sve egzone u >20.000 gena
+/- 20 bp na granici introna i egzona
>2000 poznatih dubokih intronskih varijanti od kliničkog interesa
CNV analizu
kompletan mitohondrijskii genom.

Ovaj test nije dostupan za prenatalne uzorke.

Više o samom testu pogledajte na linku: Whole Exome Plus test

Testiranje porodičnih varijanti ili Family variant testing primenjuje se kada u porodici postoji poznata genetička bolest, sa uzrokom koji je nakon urađenog genetičkog testa kod primarnog pacijenta jasno definisan. U tom slučaju članovi porodice mogu uraditi test otkrivenih genskih varijanti (mutacija) koji uključuje do 10 varijanti, kako bi se obuhvatilo:

utvrđivanje prisustva istih kod roditelja i razjasnilo da li je stanje nasleđeno ili novonastalo
dijagnostičko testiranje kod pogođenih članova porodice
prediktivno testiranje kod članova porodice koji nisu pogođeni
testiranje statusa nosioca u slučaju autozomno recesivnih i X-vezanih poremećaja radi predviđanja zdravlja potomstva

Dijagnostičko testiranje kod pogođenih članova porodice može dati jasniji uvid u obrasce nasleđivanja, nosilački status ili poslužiti kao prediktivni test kod srodnika koji još uvek nisu razvili simptome, te nisu svesni da dele istu genetičku osnovu za razvoj bolesti. Ovo je od velikog značaja kod nekih živorno ugorožavajućih stanja poput kardiomiopatija.

Sa testiranjem porodičnih varijanti, možete naručiti do 10 varijanti po istoj ceni.

Testiranje porodičnih varijanti za mitohondrijske gene ili za CNV nije dostupno za prenatalne uzorke.

Više na linku: Family Variant test

Šta se može otkriti dijagnostičkim genetičkim testom?

Genetički materijal pojedinca sadrži milione različitosti u poređenju sa referentnim ljudskim genomom, odnosno sekvencom (redosledom i načinom) kojim su informacije u našoj DNK zapisane. Ove različitosti zovu se genskim varijantama. Genske varijante mogu biti benigne i tada nemaju nikakvog uticaja na zdravlje, ali mogu biti patogene jer su uzrok neke bolesti ili stanja. Nekada se varijante koje su povezane sa izazivanjem bolesti nazivaju i mutacijama, posebno kada su novonastale, a ne nasleđene. Ipak, da bi se umanjila konfuzija, sve razlike u jednom genu – bilo da uzrokuju zdravstveno stanje ili nemaju nikakav uticaj – danas se pravilno nazivaju varijantama tog gena. Dijagnostički testovi koriste se kako bi se otkrile patogene varijante gena - one koje potvrđeno ili potencijalno izazivaju određeno zdravstveno stanje kod pojedinaca. Informacije o takvim uzročnicima čuvaju se u međunarodnim bazama podataka sa svim poznatim varijantama gena i posledicama do kojih mogu da dovedu. To su mesta na kojima svakodnevno raste naše znanje o uzrocima i razlozima za razvoj bolesti kod ljudi. Ove informacije osim postavljanja dijagnoze, mogu da daju i značajne informacije o načinu nasleđivanja, te da li i kako se mogu preneti na potomstvo, ali u nekim slučajevima i o optimalnoj terapiji itd.

Pojedinačne genske varijante koje se prepoznaju analizom klasifikuju laboratorije koje sprovode testiranje, prateći određena pravila struke. Najčešće se koristi skala od 5 nivoa patogenosti: benigne, verovatno benigne, varijante neizvesnog značaja (variant of uncertain significance - VUS), verovatno patogene i patogene.

Telefoni & Email

Adresa

Radno vreme

Genetsko savetovalište

Dijagnostički genetički testovi

Kako da znam da li treba da se testiram?

Koje vrste dijagnostičkih genetičkih testova su dostupne?

Genski paneli

Sekvenciranje celog egzoma

Testiranje porodičnih varijanti

Šta se može otkriti dijagnostičkim genetičkim testom?

Koja je procedura za testiranje?