Medicinska genetika je u poslednjih nekoliko decenija doživela svoj veliki napredak. Primena savremenih metoda molekularne genetike dovela je do toga da medicinska genetika postane sastavni deo medicine, kako u domenu dijagnostike tako i u prevenciji rađanja dece sa teškim naslednim oboljenjima i dobijanja zdravog potomstva.
Genetički testovi su savremeni medicinski testovi kojima se utvrđuju promene na hromozomima, genima ili proteinima, koje mogu dovesti do ispoljavanja nekih bolesti. Ljudske ćelije normalno sadrže 46 hromozoma raspoređenih u 23 para. Promene u broju hromozoma (ceo hromozom u višku ili manjku) ili strukturi (delovi hromozoma u višku ili manjku) mogu da dovedu do razvoja sindroma koji se manifestuju smanjenom mentalnom sposobnošću (smanjen IQ), karakterističnom fizionomijom i poremećajima u razvoju tkiva i sistema organa ploda. Testiranje je dobrovoljno, veoma korisno, ali ima i ograničenja. Odluka da se osoba testira je lična i složena, pa je s toga neophodno da se konsultuje stručni kadar.
Izvođenje genetičkih testova je složen proces koji se sastoji iz nekoliko faza. Osnov svake genetičke metode je izolacija DNK i u zavisnosti od starosti i zdravstvenog stanja, kao i vrste analize koja će se raditi, za izolaciju DNK se mogu koristiti različiti uzorci. U prenatalnoj dijagnostici u zavisnosti od vrste analize koristi se amnionska tečnost (plodova voda) ili horionske čupice, a sa pojavom prenatalnih testova i krv majke, odnosno trudnice. U postnatalnoj dijagnostici koriste se bukalni bris (bris sluzokože obraza iz usne duplje) i krv. Nakon izolovanja, primenjuju se različite metode i tehnike analize DNK u zavisnosti od informacije koju želimo da dobijemo. Naši testovi zasnovani su na najsavremenijim tehnologijama za analizu DNK:
Savremeni način života, stalna izloženost stresu, različitim oblicima jonizujućeg zračenja, kao i ratovi koji su obeležili skoriju istoriju, zajedno sa činjenicom da se granica rađanja iz godine u godinu sve više pomera, doveli su do povećanja učestalosti nekih genetičkih nepravilnosti u našoj populaciji.
Prenatalna dijagnostika je oblast medicine koja se poslednjih godina intezivno razvija i u ovom trenutku pruža mogućnost budućim roditeljima da na vreme, u prvoj polovini trudnoće, otkriju da li njihova beba nosi neku genetičku nepravilnost i koju. Razlog intezivnog razvoja prenatalne dijagnostike nije nužno odbacivanje fetusa sa nekom genetičkom nepravilnošću, već i pružanje mogućnosti roditeljima koji čekaju dete sa nekom nepravilnošću, da se adekvatno i uz neophodnu stručnu pomoć pripreme za dolazeće izazove.
Poslednjih godina u genetici pa samim tim i prenatalnoj dijagnostici načinjen je ogroman iskorak. Otkrićem i razvojem metoda za izolaciju DNK fetusnog porekla iz krvi majke sa jedne strane i tehnologije sekvenciranja molekula DNK sa druge strane, danas je u značajnoj meri olakšana identifikacija ploda sa nekom genetičkom nepravilnošću.
Za odgovorom da li je beba hromozomski zdrava, možemo tragati na dva načina - neinvazivno i invazivno. S obzirom na to da invazivni načini daju konačne odgovore, ali nose i rizike od pobačaja i/ili oštećenja ploda, prvi korak u prenatalnoj dijagnostici je neinvazivni skrining.
U neinvazivne prenatalne dijagnostičke procedure se ubrajaju sve mere koje se u prenatologiji sprovode u cilju identifikacije trudnica koje nose plod sa nekom genetičkom nepravilnošću. Neinvazivne metode uključuju ultrazvučne preglede, kombinovani biohemijski skrining prvog i drugog trimestra (Double iili Triple test) i od skoro dostupne genetičke neinvazivne prenatalne testove (NIPT).
| Prenatalni genetički testovi | Sprovode se kod trudnica kod kojih postoji povećan rizik da se rodi dete sa određenim naslednim oboljenjem |
| Skrining novorođenčadi (postnatalni genetički testovi) | Izvode se odmah po rođenju kako bi se što pre otpočelo sa lečenjem određene bolesti. |
| Dijagnostički genetički testovi | Služe za postavljenje dijagnoze na osnovu kliničke slike. |
| Skrining na nosioce | Testiraju se članovi porodica sa visokim rizikom za pojedine nasledne bolesti, ukoliko su oba partnera pozitivna na genetičkom testu, moguća je prenatalna dijagnostika. |
| Preimplantaciona dijagnostika | Nakon vantelesne oplodnje vrši se testiranje embriona na prisustvo određene genetičke promene, kako bi se napravila selekcija zdravih embriona za transfer. |
| Prediktivni i presimptomatski genetički testovi | Testiraju se članovi porodica sa visokim rizikom za nastanak bolesti, često kasnije u životu. Osobe sa visokim rizikom na osnovu testa mogu dobiti pravovremenu medicinsku negu. |
| Sudska medicina | Testovi se koriste za identifikaciju osobe određivanjem DNK profila za identifikaciju žrtve ili osumnjičenog, u cilju utvrđivanja očinstva i slično. |