Amniocenteza predstavlja standard u prenatalnoj dijagnostici i rutinski se sprovodi u klinikama za ginekologiju u našoj zemlji. Postupak amniocenteze se obavlja u slučajevima kada je potrebno da se utvrdi da li plod koji majka nosi ima određenu genetičku nepravilnost.
U toku trudnoće, bebu u materici okružuje plodova voda odnosno amnionska tečnost, u kojoj se između ostalog nalaze i ćelije koje su poreklom od bebe. Ove ćelije se u prenatalnoj dijagnostici koriste za ispitivanje nasledne osnove, odnosno prisustva neke genetičke nepravilnosti kod bebe.
Prilikom postupka amniocenteze, lekar pomoću tanke šuplje igle, prikuplja amnionsku tečnost u špric (oko 20ml), koja se potom šalje u laboratoriju za genetiku gde se analizira.
U laboratoriji za genetiku se iz pristiglog uzorka amnionske tečnosti izdvajaju ćelije bebe koje se onda ispituju na različite načine.
Najstarija genetička analiza koja se obavlja iz uzorka amnionske tečnosti (postupkom amniocenteze) je određivanje konvencionalnog kariotipa ploda (bebe). Ova analiza podrazumeva da se ćelije bebe uzete postupkom amniocenteze, a koje se nalaze u amnionskoj tečnosti, kultivišu (uzgajaju) u laboratorijskim uslovima kako bi im se broj uvećao i omogućio analizu hromozoma. Na ovaj način moguće je utvrditi broj, veličinu i strukturu hromozoma.
Dakle, konvencionalnim kariotipom utvrđuje se da li beba ima normalan broj hromozoma (46) ili je kod bebe prisutna neka hromozomska nepravilnost, uključujući Daunov, Edvardsov, Patauov, Tarnerov ili Klinefelterov sindrom.
Međutim, ono što konvencionalni kariotip dobijen amniocentezom ne može da pokaže je otkrivanje sitnih nepravilnosti na hromozomima.
Ukoliko postoji sumnja lekara, da nepravilnosti na hromozomima nisu velike, već male, tada se preporučuje analiza koja se zove molekularni kariotip.
Poslednjih godina došlo je do razvoja novih načina analize genetičkih nepravilnosti. Molekularni kariotip predstavlja najnoviju i kompletniju genetičku analizu ploda od konvencionalnog kariotipa.
Kod analize molekularnog kariotipa, uzorak koji se analizira je takođe plodova voda, koja se prikuplja postupkom amniocenteze. Molekularni kariotip predstavlja najkompletniji prenatalni dijagnostički test koji se radi iz amnionske tečnosti, postupkom amniocenteze ili biopsijom horionskih čupica (CVS).
Molekularnim kariotipom moguće je otkriti promene u ukupnom broju hromozoma i krupne nepravilnosti (kao i konvencionalnim kariotipom) ali i 512 različitih mikrodelecija i mikroduplikacija (izuzetno male genetičke nepravilnosti) koje mogu dati ozbiljnu kliničku sliku, nekad i mnogo težu nego što je to slučaj kod Daunovog sindroma, npr. DiGeorge sindrom, Prader Willi, Angelmanov sindrom, Tarov sindrom i drugi.
Molekularnim kariotipom se testiraju i najčešće mutacije u genima za Cističnu fibrozu i Spinalnu mišićnu atrofiju, što sve zajedno ovaj test čini najkompletnijim prenatalnim dijagnostičkim testom koji je dostupan kod nas.
U određenim razvijenim zemljama, standard je da se nakon amniocenteze uzorak amnionske tečnosti uvek šalje na najkompletniju analizu odnosno molekularni kariotip.
U našoj zemlji, ova analiza se radi ukoliko postoji sumnja ginekologa da su nepravilnosti na hromozomima izuzetno male, odnosno nemoguće ih je detektovati uobičajenim metodama.
Molekularni kariotip se preporučuje svim trudnicama koje su se odlučile na amniocentezu, a koje žele da dobiju kompletniju analizu od konvencionalnog kariotipa.
Takođe, u porodicama kod kojih postoje genetičke nepravilnosti koje nisu potvrđene uobičajenim testovima, savetuje se amniocenteza i analiza molekularnog kariotipa.
Ukoliko ste se odlučili na amniocentezu ili biopsiju horionskih čupica (CVS) a želite da uradite molekularni kariotip, potrebno je da nas kontaktirate.
Naš stručnim tim će vam pružiti sve neophodne informacije o ovom testu, zakazati konsultaciju i posavetovati da li je ovaj vid testiranja pravi izbor za vas.
Ukoliko genetičar i ginekolog zajedno sa vama donesu odluku da je molekularni kariotip postupkom amniocenteze analiza koju treba da uradite, naš tim će se pobrinuti o daljoj proceduri i slanju amnionske tečnosti do laboratorije.