Prenatalna dijagnostika je oblast medicine koja se poslednjih godina intenzivno razvija i u ovom trenutku pruža mogućnost budućim roditeljima da na vreme u prvoj polovini trudnoće, otkriju da li njihova beba nosi neku genetičku nepravilnost i koju. Razlog intenzivnog razvoja prenatalne dijagnostike nije nužno odbacivanje fetusa sa nekom genetičkom nepravilnošću, već pružanje mogućnosti roditeljima koji čekaju dete sa nekom nepravilnošću da se adekvatno, uz neophodnu stručnu pomoć, pripreme.
Za odgovorom da li je vaša beba hromozomski zdrava, odnosno da li ima normalan kariotip, može se tragati na dva načina – neinvazivno i invazivno. S obzirom na to da invazivni načini daju konačne odgovore, ali nose i rizike od pobačaja i/ili oštećenja ploda, prvi korak u utvrđivanju rizične grupe kod koje treba uraditi takvo ispitivanje je neinvazivni skrining.
Pored ultrazvučnog pregleda koji je nezaobilazan u savremenoj kontroli trudnoće, u našim bolnicama se rutinski izvodi kombinovani skrining prvog i drugog trimestra tzv. dabl i tripl test. Ukoliko genetičko savetovalište proceni da postoji opravdana potreba, izvode se i invazivne dijagnostičke procedure amniocenteza, kordocenteza i biopsija horionskih čupica.
Poslednjih godina, trudnicama u Srbiji se pruža nova mogućnost ranog otkrivanja genetičkih nepravilnosti u trudnoći, neinvazivni prenatalni test, koji na žalost još uvek nije prepoznat od strane RFZO i ne može se raditi u državnim bolnicama.
ŠTA JE ZAPRAVO DABL TEST?
Dabl test ili kombinovani skrining prvog trimestra (izvodi se između 11. i 14. nedelje gestacije) kombinuje starost majke sa vrednostima dva biohemijska parametra dobijena iz krvi majke i vrednošću debljine vratnog nabora ploda koji se određuje ultrazvukom u cilju izračunavanja rizika da je kod ploda prisutna neka od najčešćih hromozomskih nepravilnosti. Međutim, ovakav tradicionalni skrining zasnovan je na merenju indirektnih parametara što je razlog njegove nedovoljne pouzdanosti. Naime, tradicionalne skrining testove odlikuje visoka stopa lažno pozitivnih rezultata (oko 5%) što praktično znači da će od 20 žena koje su pozitivne na double testu samo 1 da nosi plod sa Daunovim sindromom. Sa druge strane, ove testove odlikuje i visoka stopa lažno negativnih rezultata (oko 15%), od 20 žena koje nose bebu sa Daunovim sindromom čak njih 3 će biti negativno na dabl testu.
Dakle, dabl test je statistički test i njegova slabost je u tome što na invazivne dijagnostičke pretrage (biopsiju horionskih čupica, amniocentezu ili kordocentezu) upućuje veliki broj trudnica, sa sumnjom da nose plod sa Daunovim sindromom. A zapravo će se u samo 3% slučajeva potvrditi prisustvo neke od hromozomskih nepravilnosti. Na taj način mnogo trudnica sa zdravim plodom bespotrebno se izlaže invazivnoj dijagnostici.
Poslednjih godina u prenatalnoj dijagnostici načinjen je veliki iskorak, tako da se danas našim trudnicama pruža još jedna mogućnost u prenatalnom testiranju hromozomskih nepravilnosti. Reč je o najsavremenijoj metodi u dijagnostikovanju mogućih genetičkih poremećaja kod ploda u toku trudnoće. Neinvazivni prenatalni test je potpuno bezbedan test koji se temelji na poslednjim saznanjima da se tokom trudnoće u krvi majke nalazi određeni procenat slobodne DNK ploda.
PRENATALNI TEST- 100% BEZBEDNA PROCEDURA
Prenatalni test se sprovodi počev od 10. nedelje gestacije. Iz malog uzorka krvi uzete od majke izoluju se DNK fragmenti koji se potom analiziraju primenom najnovije tehnologije DNK sekvenciranja. Za analizu se uzima oko 10 mililitara periferne krvi, odnosno krvi iz majčine ruke, tako da ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja i pobačaj. Pouzdanost i izvanredna preciznost tehnologije dokazana je u velikom broju kliničkih studija. Trudnice kojima se savetuje prenatalni test su pre svega žene koje nose rizik godina, koje imaju loš nalaz dabl ili tripl testa,koje su trudnoću ostvarile vantelesnom oplodnjom ili koje imaju porodičnu istoriju nekog genetičkog poremećaja. S obzirom da je test potpuno bezbedan, često imamo situaciju da test urade I trudnice koje žele da budu sigurne da nose plod sa normalnim kariotipom.
ŠTA JE DAUNOV SINDROM?
Daunov sindrom je jedna od najčešćih genetičkih nepravilnosti sa učestalošću od 1 u 700-1000 živorođene dece. Kao primer, u SAD koje imaju jedan od najrazvijenijih sistema zdravstvene zaštite, godišnje se rodi oko 6000 dece sa Daunovim sindromom.
U najvećem procentu slučajeva Daunov sindrom je slučajan događaj. U slučaju kada je jedan od roditelja nosilac balansirane translokacije ( 3-4% slučajeva) Daunov sindrom je nasleđen poremećaj. U porodicama u kojima je bilo dece sa Daunovim sindromom, verovatnoća ponovnog javljanja je 1 u 100.
Rizik da će plod imati Daunov sindrom veći je kod žena starijih od 40 godina, ali je praksa pokazala da se 80% dece sa Daunovim sindrom rodi u populaciji trudnica mlađih od 35 godina.
Prema podacima koje skuplja i objavljuje Institut za javno zdravlje Srbije – dr Milan Jovanović Batut, u Srbiji se svake godine rodi između 15-20 dece sa Daunovim sindromom i to upravo u grupi majki starosti od 20-35 godina.
Ass.dr sci.med.dr Nebojša Zečević, Specijalista ginekologije i akušerstva