Telefon: +381 11 303 7000; +381 11 440 9982

Radno vreme: Radnim danima od 09:00h do 19:00h

Genetički testovi

Medicinska genetika je u poslednjih nekoliko decenija doživela svoj veliki napredak.Primena savremenih metoda molekularne genetike dovela je do toga da medicinska genetika postane sastavni deo medicine , kako  u domenu dijagnostike  tako i u prevenciji rađanja dece sa teškim naslednim oboljenjima i dobijanja zdravog potomstva.

ŠTA SU GENETIČKI TESTOVI?

Genetički testovi su savremeni medicinski testovi kojima se utvrđuju promene na hromozomima, genima ili proteinima, koji mogu dovesti do ispoljavanja bolesti. Ljudske ćelije normalno sadrže 46 hromozoma raspoređenih u 23 para. Nepravilnosti u broju hromozoma (u višku ili manjku) mogu da dovedu do razvoja sindroma koji se manifestuju smanjenom mentalnom sposobnošću (smanjen IQ), karakterističnom fizionomijom i poremećajima u razvoju tkiva i organa ploda.Testiranje je dobrovoljno, korisno ali ima I ograničenja; odluka da se osoba testira je lična I složena, pa je s toga neophodno da se konsultuje stručni kadar.

VRSTE GENETIČKH TESTOVA?

Prenatalni genetički testovi – sprovode se kod trudnica kod kojih postoji povećan rizik da se rodi dete sa određenim naslednim oboljenjem.                                                

Skrining novorođenčadi (postnatalni genetički testovi) – izvode se odmah po rođenju kako bi se što pre otpočelo sa lečenjem određene bolesti.                                        

Dijagnostički genetički testovi – služe za postavljanje dijagnoze na osnovu kliničke slike. 

Skrining na nosioce – testiraju se članovi porodica sa visokim rizikom za pojedine naslene bolesti; ukoliko su oba partnera pozitivna na genetičkom testu, moguća je prenatalna dijagnostika                                                                                      

Preimplantaciona dijagnostika – nakon vantelesne oplodnje vrši se testiranje embriona na prisustvo određene genetičke promene,  kako bi se napravila selekcija normalnih embriona  za transfer.                                                                                   

Prediktivni i presimptomatski genetički testovi -  testiraju se članovi porodica sa visokim rizikom za nastanak bolesti, često kasnije u životu. Osobe sa visokim rizikom na osnovu testa mogu dobiti pravovremenu medicinsku negu                                       

Sudska medicina – testovi se koriste za identifikaciju osobe određivanjem DNK profila za identifikaciju žrtve ili osumnjičenog, u cilju utvrđivanja očinstva I slično.

KAKO SE IZVODE GENETIČKI TESTOVI?

Izvođenje genetičkih testova je složen process koji se sastoji iz nekoliko faza. Prvi i osnovni metod koji se koristi je izolacija DNK.U zavisnosti od starosti, zdravstvetnog stanja ali vrste analize koja će se raditi, za izolaciju DNK se mogu koristiti različiti uzorci:   U prenatalnoj dijagnostici u zavisnosti od vrste analize koristi se amnionska tečnost, horionske čupice a sa pojavom prenatalnih testova i krv majke. U postnatalnoj dijagnostici bris bukalne sluzokože I krv novorođenčadi.

ZAŠTO SU VAŽNI GENETIČKI TESTOVI U TRUDNOĆI?

Savremeni način života, stalna izloženost stresu, različitim oblicima jonizujućeg zračenja, kao i ratovi koji su obeležili skoriju istoriju, zajedno sa činjenicom da se granica rađanja iz godine u godinu sve više pomera, doveli su do povećanja učestalosti nekih genetičkih nepravilnosti u našoj populaciji.

Prenatalna dijagnostika je oblast medicine koja se poslednjih godina intenzivno razvija i u ovom trenutku pruža mogućnost budućim roditeljima da na vreme, u prvoj polovini trudnoće, otkriju da li njihova beba nosi neku genetičku nepravilnost i koju. Razlog intenzivnog razvoja prenatalne dijagnostike nije nužno odbacivanje fetusa sa nekom genetičkom nepravilnošću, već pružanje mogućnosti roditeljima koji čekaju dete sa nekom nepravilnošću da se adekvatno, uz neophodnu stručnu pomoć, pripreme.

INVAZIVNI I NEINVAZIVNI GENETIČKI TESTOVI U TRUDNOĆI?

Poslednjih godina u genetici pa samim tim i prenatalnoj dijagnostici načinjen je ogroman iskorak. Otkrićem i razvojem metoda za izolaciju DNK poreklom od bebe iz krvi majke, sa jedne strane i tehnologije sekvenciranja molekula DNK, sa druge strane, danas je u značajnoj meri olakšana identifikacija  fetusa sa nekom genetičkom nepravilnošću.

Za odgovorom da li je beba hromozomski zdrava, možemo tragati na dva načina – neinvazivno i invazivno. S obzirom na to da invazivni načini daju konačne odgovore, ali nose i rizike od pobačaja i/ili oštećenja ploda, prvi korak u prenatalnoj dijagnostici je neinvazivni skrining.

U neinvazivne prenatalne dijagnostičke procedure se ubrajaju sve mere koje se u perinatologiji sprovode u cilju identifikacije trudnica koje nose plod sa nekom genetičkom nepravilnošću a uključuju ultrazvučne preglede, kombinovani biohemijski skrining prvog i drugog trimestra i od skora dostupne neinvazivne prenatalne genetičke testove.

Firma Medigen je zastupnik za neinvazivni genetički prenatalni test Livia koji se radi iz krvi majke kao I za invazivni prenatalni test koji se radi iz amnionske tečnosti  (Molekularni kariotip).

Više o ovim testovima možete pronaći na našem websajtu.