Prenatalni test Livia

Predstavljaju promenu broja hromozoma. Genom ljudi sastoji se od 23 para hromozoma. Analizom trizomija u okviru Livia testa proverava se da li postoji višak kopija kod 13., 18. i 21. para hromozoma. Ovo su najčešće hromozomske nepravilnosti kod rođene dece, a starije trudnice imaju povišen rizik za ova stanja kod svojih beba.

Trizomija 21 - Daun sindrom - pogađa 1 od 700 beba i odlikuje ga blaga do umerena mentalna zaostalost i karakterističan izgled lica. Česti su poremećaji u radu digestivnog sistema, kao i urođene srčane mane.

Trizomija 18 - Edvards sindrom - pogađa 1 od 3000-6000 beba i odlikuje ga veći broj različitih zdravstvenih problema koji dovode do značajnog skraćenja životnog veka. Mali broj trudnoća iznese se do kraja, a rođena deca često ne žive duže od godinu dana.

Trizomija 13 - Patau sindrom - pogađa 1 od 5000-10000 beba i odlikuje ga prisustvo složene urođene srčane mane praćene drugim zdravstvenim problemima koji značajno skraćuju životni vek. Mali broj trudnoća iznese se do kraja, a rođena deca često ne žive duže od godinu dana.

Analizom polnih hromozoma proverava se da li postoji manjak ili višak X ili Y hromozoma, koji određuju pol kod ljudi. Jedini nedostatak celog hromozoma koji je životno održiv kod ljudi upravo je monozomija X hromozoma, dok su ostali sindromi izazvani promenama u broju polnih hromozoma trizomije:

• Tarner sindrom (X0)
• Klinefelter sindrom (XXY)
• Tripl X sindrom (XXX)
• Jakobs sindrom (XYY)

Ovi sindromi javljaju se kod 1 od 1000-2500 živorođene dece i u zavisnosti od vrste sindroma razlikuje se težina ispoljenih poremećaja (sterilitet, abnormalna fizionomija, poremećaji u ponašanju itd.). Poslednja tri su najblaži sindromi uzrokovani promenom u broju hromozoma i osobe sa ovim poremećajima mogu da vode funkcionalne živote uz manju medicinsku pomoć.

Analiza promena broja polnih hromozoma nije moguća kod blizanačkih trudnoća.

Analiza polnih hromozoma daje uvid i u pol bebe.

• Muški genotip podrazumeva par polnih hromozoma u kombinaciji XY
• Ženski genotip podrazumeva par polnih hromozoma u kombinaciji XX

Ukoliko želite Livia prenatalnim testom možete otkriti i pol bebe. Ova analiza uvek je uključena u test, ali izbor da li želite da saznate pol je na vama: na samom uzorkovanju možete odlučiti da izaberete ovu opciju.

Na raspolaganju je i usluga otkrivanja pola pomoću balona iznenađenja na vaš zahtev: BATA ili SEKA – LIVIA ZNA!

Mikrodelecije predstavljaju male gubitke genetičkog materijala (DNK) na hromozomima, odnosno strukturne hromozomske promene koje mogu imati ozbiljne posledice po razvoj i zdravlje deteta. Iako su male po veličini, njihov klinički značaj može biti veoma veliki.

Za razliku od velikih delecija i duplikacija (>7 Mb), koje se mogu otkriti proširenim NIPT analizama CNV ili standardnim citogenetičkim metodama, manje mikrodelecije često zahtevaju znatno veću rezoluciju analize. Klasična analiza kariotipa nakon amniocenteze ne može da detektuje većinu ovih promena.

Za razliku od trizomija, čiji rizik raste sa godinama starosti trudnice, mikrodelecioni sindromi se javljaju podjednako često u svim starosnim grupama, zbog čega se njihov skrining može preporučiti svim trudnicama.

LIVIA analizira sledeće mikrodelecione sindrome:

• 1p36 delecioni sindrom
• 2q33.1 (Glass / SATB2 sindrom)
• 4p16.3 Wolf-Hirschhorn sindrom
• 5p15.2 Cri-du-chat sindrom (sindrom mačjeg plača)
• 7q11.23 Williams-Beuren sindrom
• 11q23 Jakobsen sindrom
• 15q11.2 Angelman sindrom
• 15q11.2 Prader-Willi sindrom
• 22q11.2 DiGeorge (VCFS) sindrom

Poseban značaj ima mikrodelecija 22q11 - DiGeorge sindrom

22q11.2 delecioni sindrom (DiGeorge ili velo-kardio-facijalni sindrom) jedna je od najčešćih i klinički najznačajnijih mikrodelecija, koja se javlja kod približno 1 od 2.000–2.500 novorođene dece.

Karakterišu ga urođene srčane mane, poremećaji imunskog sistema, specifične crte lica, kašnjenje u razvoju, teškoće u učenju i govoru, kao i povećan rizik za poremećaje iz autističnog spektra i određena psihijatrijska oboljenja u odraslom dobu, poput šizofrenije. 

Uprkos svom značaju, 22q11.2 mikrodeleciju mnogi NIPT testovi ne analiziraju, dok je ona sastavni deo proširenih LIVIA panela.

Delecije i duplikacije takođe predstavljaju strukturne, odnosno promene u građi hromozoma. Ovaj pojam odnosi se na gubitke i umnožavanje genetičkog materijala različite dužine DNK lanca. U okviru LIVIA EXPERT i EXPERT + panela analiziraju se takve promene veće od 7 miliona baznih parova (ili megabaza, što se obeležava >7Mb). Analiza obuhvata 134 klinički značajna sindroma različite učestalosti i težine, koji su posledica takvih promena. 

Važno je naglasiti da se ovom analizom ne detektuju manje mikrodelecije i mikroduplikacije (< 7Mb), uključujući najčešće i klinički najznačajnije mikrodelecione sindrome uobičajeno manje od 4 Mb, kao što su DiGeorge, Prader-Willi ili Angelman i sindrom delecije 1p36. Zbog toga se analiza takvih mikrodelecionih sindroma u okviru LIVIA PLUS i EXPERT panela sprovodi posebnom analizom, namenjenom upravo otkrivanju tih promena.

LIVIA spada u retke prenatalne testove na našem tržištu koji obe opisane analize objedinjuju u okviru istog panela (mikrodelecije i delecije&duplikacije) čime omogućava kompletniji uvid u strukturne hromozomskih promene ploda.

RAA (Rare Autosomal Aneuploidies) predstavljaju promene u broju autozomnih hromozoma koje nisu obuhvaćene standardnim skriningom za trizomije 21, 18 i 13. Ova analiza obuhvata sve ostale autozomne hromozome (1–22), dok se polni hromozomi analiziraju zasebno.

Retke autozomne aneuploidije imaju različit klinički značaj. Neke nisu kompatibilne sa daljim razvojem trudnoće, dok druge mogu biti povezane sa komplikacijama kao što su intrauterini zastoj u rastu ploda (IUGR), spontani prekid trudnoće ili intrauterina smrt ploda (IUFD). U pojedinim slučajevima mogu ukazivati na fetalni ili placentni mozaicizam, odnosno na prisustvo hromozomske promene samo u delu ćelija.

Važno je naglasiti da pozitivan (High Risk) rezultat RAA analize ne znači nužno da je plod zahvaćen hromozomskom nepravilnošću. Određene retke aneuploidije mogu biti ograničene samo na placentu (konfinirani placentni mozaicizam), zbog čega je u slučaju visokog rizika potrebno dalje genetičko savetovanje i, po potrebi, potvrda dijagnostičkom metodom.

Ova analiza omogućava detekciju DNK odabranih patogena iz uzorka krvi trudnice bez dodatnog uzorkovanja i predstavlja dopunu standardnom prenatalnom skriningu. Panel obuhvata patogene različitog kliničkog značaja, uključujući najvažnije uzročnike kongenitalnih infekcija kao što su CMV, toxoplasma i parvovirus, kao i druge
klinički značajne infekcije u trudnoći:

• Cytomegalovirus (CMV)
• Toxoplasma gondii
• Parvovirus B19
• Varicella-zoster virus (VZV)
• Treponema pallidum (sifilis)
• Herpes simplex virus (HSV 1/2)

Prisustvo DNK patogena može ukazati na potencijalni infektivni proces, čak i u odsustvu simptoma. Važno je napomenuti da ova analiza predstavlja skrining metodu – ne potvrđuje postojanje niti aktivnost infekcije, već može biti signal za dalju dijagnostiku i procenu od strane lekara (na primer za TORCH analizu ili pojedinačne serološke testove (Ig - antitela).

Genetički test koji može doprineti u proceni i planiranju zdravog potomstva je i takozvani kerijer (carrier) skrining roditelja na monogenski nasledne bolesti. Ova analiza može biti dopuna prenatalnom testiranju LIVIA testom, a obuhvata analizu roditelja na prisustvo patogenih varijanti gena koji izazivaju određenje monogenske bolesti, uključujući SMA, Cističnu fibrozu, Dišenovu mišićnu distrofiju itd. Kontaktirajte nas u vezi detalja.

*Ova analiza dostupna je na zahtev korisnika