Ljudski hormozomi su pri normalnom razvoju raspoređeni u 23 para, odnosno ukupno 46 hromozoma. Tokom trudnoće postoje brojni razlozi koji mogu da dovedu do nepravilnosti u razvoju i koji mogu loše uticati na bebu. Edvardsov sindrom je genetički poremećaj na 18. paru hormozoma, koji se manifestuje kao pojava treće kopije hromozoma, umesto dve kako je normalno. Stoga se ovaj sindrom naziva i trizomija 18. Ovaj poremećaj može dovesti do brojnih abnormalnosti u trudnoći i kod deteta. Veliki broj ovih trudnoća završava se mrtvorođenim detetom u toku drugog i trećeg tromesečja. Studije su pokazale da se samo oko 50% beba rodi živo, a njihov životni vek nakon rođenja nije dug.
Za razliku od Daunovog sindroma, koji je takođe uzrokovan većim brojem hromozoma, razvojni poremećaji uzrokovani Edvardsovim sindromom su mnogo opasniji i u najvećem broju slučajeva, na žalost, sa smrtnim ishodom.
Edvardsov sindrom je uzrokovan genetičkom greškom koja se nasleđuje od roditelja. Najčešće je majka prenosilac ovog poremećaja i on podrazumeva u većini slučajeva (preko 90%) pojavu celog trećeg hromozoma. U slučajevima kada se pojavljuje nepotpuni treći hromozom tu pojavu nazivamo nekompletnom trizomijom.
Dijagnostikovanje Edvardsovog sindroma
Danas se u većini slučajeva Edvardsov sindrom dijagnostikuje u prenatalnom periodu. Bebe koje dožive rođenje često pate od brojnih abnormalnosti.
Edvardsov sindrom moguće je ustanoviti nakon izvršenog skrining testa tokom trudnoće, koji se obično preporučuje za žene starije od 35 godina, jer se šanse da imaju dete sa Edvardsovim sindromom ili nekim drugim poremećajem povećavaju sa godinama majke.
Bebe sa Edvardsovim sindromom, ukoliko se nije donela odluka o prekidu trudoće, budu ili mrtvorođene ili su rođene sa teškim fizičkim nepravilnostima. Vrlo je retko da beba sa Edvardsovim sindromom preživi prvu godinu života, a većina umre u prvim nedeljama nakon rođenja.
Jedini definitivni način dijagnoze Edvardsovog sindroma je putem genetičkog testiranja. Dugo vremena standardne procedure za otkrivanje ovog sindroma bile su pomoću uzorka horionskih čupica ili pomoću amniocenteze.
Prenatalni test Livia sa izuzetno velikom preciznošću otkriva da li kod ploda majke postoji neka hromozomska nepravilnost. Potpuno bezbedno, bez nepotrebnog izlaganja rizičnim analizama, naš test pruža pouzdane informacije o genetičkom zdravlju bebe. Test je moguće uraditi već od 10. nedelje trudnoće, s obzirom da je tada sadržaj bebine DNK u krvi majke dovoljan kako bi se izvršila neophodna ispitivanja.
Tretman
Ne postoji efikasan dugoročni tretman za bebe sa Edvardsovim sindromom. Roditelji se u ovoj situaciji suočavaju sa veoma teškim izborom. Oni mogu da odluče da pokušaju da održe svoju bebu na jedinici neonatalne intenzivne nege, ili mogu odlučiti da detetu pruže palijativnu negu. Pravovremeno dijagnostikovanje može pomoći roditeljima da što pre postanu svesni problema i da donesu određenu odluku. Prenatalna dijagnostika je, bar što se tiče Evrope, praćena odlukom o pobačaju u oko 90% slučajeva.
U slučaju pozitivnog nalaza prenatalnog testa Livia, obavezno se savetuje konfirmatorna invazivna dijagnostička procedura kao što je amniocenteza. U slučaju negativnog nalaza prenatalnog testa Livia, savetuje se dalje praćenje trudnoće kod ginekologa. Prenatalni test Livia se mora posmatrati u okviru šire kliničke slike i imati u vidu da je prenatalni test Livia skrining metoda prenatalnog testiranja a ne dijagnostička.
Uz najbolje želje i uverenost da će tvoja trudnoća proći u najboljem redu, Medigen je pripemio najsavremenije genetičke testove kako bi se otklonile sve nedoumice i kako bi trudnoća protilcala mirno i radosno. Budi sigurna, klikom ovde zakaži testiranje već danas.