Telefoni & Email

Adresa

Radno vreme

Genetsko savetovalište

Prijavite se

Kratki vodič za sve testove u trudnoći za buduće mame

24 Oktobar 2017
vodič za testove u trudnoći za buduće mame

Trudnoća je zaista “drugo stanje”. Buduće mame se suočavaju s brojnim promenama i obavezama koje podrazumevaju redovne preglede kod lekara.

Ako ste se pitali koje sve analize rade trudnice, evo kratkog vodiča:

Prenatalni skrining u prvom tromesečju trudnoće

Skrining u prvom tromesečju trudnoće podrazumeva fetalni ultrazvuk i test krvi majke. Skrining testovi se koriste samostalno ili u kombinaciji sa nekim od ostalih testova na listi.

Ultrazvuk služi za ispitivanje nuhalnog nabora kod bebe. U ovom slučaju, ultrazvukom se ispituje da li u vratu bebe postoji zadebljanje ili povećano nakupljanje tečnosti. Dabl test ispituje dve supstance koje se nalaze u krvi svih trudnica: PAPP-A protein, koji prozivodi placenta u ranom periodu trudnoće, čiji se abnormalan nivo povezuje sa povećanim rizikom od hromozomskih nepravilnosti i hCG, humani horionski gonadotropin, hormon koji placenta proizvodi u ranoj trudnoći. Kao i PAPP-A, ovaj hormon može da ukaže na povećan rizik od hromozomskih anomalija. Dabl test u kombinaciji sa ultrazvukom, može da ukaže na verovatnoću da fetus ima urođeni defekt poput Daunovog sindroma (trizomija 21) i Edvardsovog sindroma (trizomija 18).

Prenatalni skrining u drugom tromesečju

U skriningu drugog tromesečja koristi se test krvi majke poznat kao tripl test. U okviru ovog testa ispituju se različiti markeri koji postoje u telu majke između 15. i 20. nedelje trudnoće (idealno između 16. i 18.)

Ti markeri su:

  • Alfa-fetoprotein (AFP): To je protein koji u normalnoj trudnoći proizvodi jetra bebe i prisutan je u amnionskoj tečnosti. On preko placente prelazi u krv majke. Nenormalan nivo ovog proteina može da ukaže na nepravilan razvoj neuronske cevi i stanja poput spina bifide, Daunovog sindroma i drugih hromozomskih nepravilnosti, defekta abdominalnog zida fetusa, postojanja blizanačke trudnoće, greške u procenjivanju termina porođaja, budući da njegov nivo varira tokom trudnoće i tako dalje.
  • hCG: Reč je o humanom horionskom gonadotropinu, hormonu koji proizvodi placenta, kao i
  • Estriol i
  • Inhibin

Neuobičajeni rezultati tripl testa ukazuju na potrebu za dodatnim ispitivanjima. Kao i kod dabl testa, često je reč o lažno pozitivnim i lažno negativnim rezultatima. Dakle, treba imati u vidu da dabl i tripl testovi nisu dijagnostički i da nisu 100 odsto tačni.

Šta je amniocenteza?

Amniocenteza je procedura koja se koristi kako bi se prikupio uzorak amnionske tečnosti koja okružuje fetus. Ta procedura se sprovodi za potrebe utvrđivanja postojanja hromozomskih poremećaja i defekta otvorene neuronske cevi, nakon što dabl i tripl test ukažu na moguće postojanje neke hromozomske nepravilnosti kod ploda. Pošto su dabl i tripl test nepouzdani, amniocenteza je potrebna, kako bi se prikupili uzorci za dodatne analize. Testiranje se nudi ženama između 15. i 20. nedelje trudnoće, koje su u povećanom riziku od hromozomskih nepravilnosti, poput žena koje su starije od 35 godina.

Kako se izvodi amniocenteza?

Amniocenteza uključuje ubacivanje duge, tanke igle kroz abdomen majke u amnionsku membranu i izvlačenje malog uzorka amnionske tečnosti. Ta tečnost sadrži ćelije fetusa odbacio i koje sadrže genetičke informacije o njemu.

Žene sa blizanačkom trudnoćom moraju da rade uzorak iz svake amnionske membrane. U zavisnosti od položaja bebe, placente, količine tečnosti i anatomije trudnice, nekad amniocenteza ne može da se izvede. Kad može, tečnost se šalje u laboratoriju u kojoj se utvrđuje prisustvo raznih pokazatelja genetičkih nepravilnosti.

Šta je analiza horionskih resica (CVS)?

Analiza horionskih resica je prenatalni test koji uključuje uzimanje uzorka tkiva placente. To tkivo sadrži isti genetički materijal kao fetus i može da se testira za hromozomske anomalije i druge genetičke probleme.

Za razliku od amniocenteze, analiza horionskih resica ne daje informacije o defektima neuronske cevi, kao što je spina bifida.

Kako se izvodi CVS?

Ova analiza preporučuje se ženama koje su u povećanom riziku od hromozomskih nepravilnosti. CVS se obično radi između 10. i 13. nedelje trudnoće. Iako prikupljanje uzorka može drugačije da izgleda od slučaja do slučaja, procedura obično uključuje ubacivanje katetera u grlić materice, a zatim uzimanje male količine tkiva iz placente uz pomoć posebnog šprica. Drugi način je transabdominalni CVS, koji podrazumeva ubadanje igle u abdomen, sve do materice i prikupljanje ćelija placente.

Tkiva se šalju u laboratoriju na analize, a rezultati se dobijaju za deset dana ili dve nedelje, u zavisnosti od laboratorije.

U slučaju višestruke trudnoće, CVS je uglavnom teško izvodljiv.  Takođe, taj test nije 100 odsto pouzdan i često se posle njega preporučuje amniocenteza. U slučaju da postoji neka vaginalna infekcija, proceduru je nemoguće izvesti, a dešava se i da se tek u laboratoriji ustanovi da u uzorku nema dovoljno tkiva za analizu.

Neinvanzivni prenatalni test LIVIA

Višestruko pouzdani Livia prenatalni test ne uključuje nikakve invanzivne procedure. Za ovaj test, potrebno je samo 10 ml krvi majke, a možete ga uraditi već od 10. nedelje trudnoće.

Sve verzije Livia prenatalnog testa otkrivaju trizomije  21, 18. i 13. hromozoma (Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom) kao i nepravilnosti polnih hromozoma. One otkrivaju i pol bebe, kao i prisustvo Y hromozoma u slučaju blizanačkih trudnoća.

Kome je prenatalni test Livia namenjen?

  • Svim trudnicama koje žele da budu sigurne da njihova beba nema neku od hromozomskih nepravilnosti
  • Trudnicama koje su dobile loš nalaz dabl i tripl testa ili ultrazvuka u prvom i drugom trimestru
  • Budućim mamama koje su začele vantelesnom oplodnjom
  • Ženama koje nose rizik godina
  • Trudnicama koje imaju ličnu ili porodičnu istoriju nekog genetičkog poremećaja

Rezultate Livia prenatalnog testa dobijate za 10 dana od dana testiranja. Naš tim stručnjaka koga čine ginekolog i genetičar vam je sve vreme na raspolaganju u toku prenatalnog testiranja. Nakon prijema rezultata prenatalnog testa, kontaktiraće vas radi tumačenja nalaza, nakon čega trudnica nastavlja bezbrižno svoju trudnoću.

Šta je ultrazvuk?

Ultrazvuk je dijagnostička tehnika koja koristi zvučne talase visoke frekvencije, kako bi stvorila sliku unutrašnjih organa. Ultrazvuk se radi nekoliko puta tokom trudnoće, kako bi se utvrdilo da li se beba pravilno razvija i kako bi se potvrdilo vreme dolaska na svet.

U prvom tromesečju se koristi za:

  • Utvrđivanje termina porođaja
  • Utvrđivanje broja fetusa i strukture placente
  • Dijagnozu vanmaterične trudnoće ili pobačaja
  • Ispitivanje materice i ostale anatomije karlice
  • Utvrđivanje anomalija fetusa

Sredinom tromesečja

  • Kako bi se potvrdio termin porođaja
  • Za potvrdu prenatalnih testova, poput amniocenteze
  • Za ispitivanje da li postoje nepravilnosti u anatomiji fetusa
  • Za proveru količine amnionske tečnosti
  • Za ispitivanje krvotoka

Posmatranje ponašanja i aktivnosti fetusa

Ispitivanje placente

  • Merenje dužine grlića materice
  • Praćenje fetalnog razvoja
  • U trećem tromesečju
  • Za praćenje razvoja fetusa
  • Proveru količine amnionske tečnosti
  • Utvrđivanje položaja fetusa
  • Procenu placente

Kako se izvodi ultrazvuk?

Iako detalji o svakoj proceduri variraju, po običaju se ultrazvuk radi u navedenim periodima trudnoće. Postoji  nekoliko tipova ultrazvučnih pregleda. Najčešći je dvodimenzionalni, ali u slučaju da je potrebno više informacija, radi se trodimenzionalni ultrazvuk.

Najnovije tehnologije omogućavaju 4D ultrazvuk, koji pruža pogled na bebu iz svih uglova u realnom vremenu.

Ultrazvuk pruža vredne informacije o zdravlju bebe i mame i to bez poznatih neželjenih posledica, izuzev blage neprijatnosti usled pritiskanja između transdruktora i abdomena. Ni mama ni beba nisu izložene bilo kakvom štetnom zračenju prilikom procedure.

Šta je genetički skrining?

Mnoge genetičke anomalije mogu se utvrditi pre rođenja. Lekar ili babica mogu vam preporučiti testiranje tokom trudnoće, ako spadate u rizičnu grupu. Poremećaji koji mogu da se utvrde kod bebe tokom trudnoće su:

  • Cistična fibroza
  • Dišenova mišićna distrofija
  • Hemofilija A
  • Talasemija
  • Srpasta anemija
  • Bolest policističnih bubrega
  • Tej-Saksova bolest