Genetičko testiranje je vrsta medicinskog testa koji identifikuje promene na genetičkom materijalu – hromozomima i genima ili na proteinima. Rezultati genetičkog testa mogu potvrditi ili isključiti sumnju na genetičko stanje ili pomoći u određivanju šanse osobe da razvije ili prenese genski poremećaj. Genetičko testiranje može pružiti informacije o naslednom stanju.
Stručnjak za genetiku može detaljno objasniti koristi, rizike i ograničenja određenog testa. Važno je da svaka osoba koja razmišlja o genetičkom testiranju razume i odmeri ove faktore pre nego što donese odluku.
Prenatalno testiranje se koristi za otkrivanje promena u genima ili hromozomima fetusa pre rođenja. Ova vrsta ispitivanja nudi se tokom trudnoće, ako postoji povećani rizik da će beba imati neki hromozomski ili subhromozomski poremećaj. U nekim slučajevima, prenatalno testiranje može umanjiti neizvesnost kod budućih roditelja ili im pomoći u donošenju odluka o trudnoći. Međutim, ne može da identifikuje sve moguće nasledne poremećaje i urođene nedostatke, već samo one koji su opisani datim testom.
Samo validan test je i dobar test
Pre nego što se podvrgnete genetičkom testiranju, važno je biti siguran da je test validan i koristan. Genetički test je validan ako daje tačan rezultat. Na genetičke testove primenjuju se dve glavne mere tačnosti: analitička i klinička. Još jedna mera kvaliteta genetičkog testa je njegova korisnost ili klinička korisnost.
Analitička validnost odnosi se na to koliko dobro test predviđa prisustvo ili odsustvo određenog gena ili genetske promene. Drugim rečima, može li test tačno otkriti da li je određena genetska varijanta prisutna ili odsutna?
Klinička valjanost se odnosi na to koliko je dobro genska varijanta koja se analizira povezana sa prisustvom, odsustvom ili rizikom od određene bolesti. Klinička korisnost odnosi se na to da li test može pružiti informacije o dijagnozi, lečenju ili prevenciji bolesti koje mogu biti korisne.
Fizički rizici povezani sa većinom genetičkih testova su vrlo mali, posebno za one testove koji zahtevaju samo uzorak krvi ili bukalni bris (metoda koja uzima uzorke ćelija sa unutrašnje površine obraza). Određeni postupci koji se koriste za prenatalno testiranje nose mali, ali stvaran rizik od gubitka trudnoće (pobačaja), jer zahtevaju uzorak plodove vode ili tkiva oko fetusa.
Sve laboratorije koje vrše ispitivanja u vezi sa zdravljem, uključujući genetička ispitivanja, podležu određenim regulatornim standardima koje moraju da ispunjavaju. Standardi obuhvataju način na koji se izvode testovi, kvalifikacije laboratorijskog osoblja i postupke kontrole i ispitivanja kvaliteta za svaku laboratoriju. Kontrolom kvaliteta laboratorijske prakse standardi su dizajnirani da osiguraju valjanost genetičkih testova.
Livia je pravi izbor
Ako dobavljači genetičkih testova direktno prema potrošačima nude lako razumljive informacije o naučnoj osnovi njihovih testova, to može pomoći potrošačima da donesu utemeljenije odluke. Takođe korisno je imati genetičko savetovalište radi razgovora o bilo kojoj zabrinutosti pre nego se odlučite za genetički test.